Ученые сделали важный шаг в изучении эпилепсии🔥

Но до лекарства еще далеко‼️

В наш фонд в последнее время поступило несколько вопросов об этой новости: «Волгоградские ученые разработали препарат от эпилепсии»...

Так ли это? Давайте разберемся.⬇️

Что действительно произошло?

Ученые из Волгоградского медуниверситета и ЮФУ обнаружили новое соединение, которое в экспериментах на животных показало перспективную активность — оно защищает нейроны и снижает частоту судорог. Это определенный научный результат, и исследователи — большие молодцы!🙌

Но ключевой момент:
Пока нельзя сказать, что «разработан препарат» или что «эпилепсия побеждена».

Между открытием молекулы и реальным лекарством — огромная дистанция.

Что нужно, чтобы вещество стало лекарством?

✔️ Годы дополнительных исследований – нужно подтвердить эффективность и безопасность.

Безопасность и эффективность препарата подтверждаются в ходе двойных слепых мультицентровых исследований. Такие исследования проводятся исключительно в специализированных научных центрах, как правило, на базе крупных университетских клиник, обладающих необходимым опытом и ресурсами. Это долго, дорого и не всегда успешно!

✔️ Серьезные инвестиции – без финансирования даже самая перспективная разработка может «застрять» в лаборатории.

Важно понимать:
Из сотен потенциальных молекул до финиша доходят единицы.

Можно сравнить это с марафоном: многие стартуют, но победит только один.💯

Мы гордимся российскими учеными и верим, что их работа приблизит нас к новым методам лечения. Но призываем не создавать ложных ожиданий у пациентов и их близких – путь от лаборатории до аптеки очень долгий...

#ФондСодружествоЭпи
#ЭпилепсияNEWS

ОПУХОЛИ МОЗГА и ЭПИЛЕПСИЯ: почему это важно знать?
(к Всемирному дню борьбы с опухолями головного мозга 8 июня)

Буквально любая опухоль головного мозга, поражающая неокортекс или нейронные связи в нём, может вызвать приступ и привести к эпилепсии. А непосредственно судороги являются одним из наиболее частых и первых проявлений опухолей головного мозга‼️

У более чем 20% детей, страдающих фармакорезистентной эпилепсией, ее причиной являются опухоли головного мозга.

Как опухоль провоцирует эпилепсию?

Механизмы, с помощью которых опухоли вызывают эпилепсию, крайне сложны и до конца не изучены. Среди них выделяют метаболические и нейротрансмиттерные изменения в окружающем опухоль мозге, морфологические изменения, связанные в том числе с продуктами распада крови, глиозом и некрозами.

Опухоль может:
🔹 Сдавливать здоровые ткани мозга;
🔹 Нарушать работу нейронов;
🔹 Вызывать воспалительные процессы;

Особенно опасны глиомы и менингиомы — они чаще всего становятся причиной трудноизлечимой эпилепсии.

3 важных факта:
1. Не все приступы одинаковы
При опухолях часто возникают фокальные приступы (судороги в одной части тела, нарушения речи или зрения), но могут быть и другие виды.

2. Диагностика спасает жизни
МРТ + ЭЭГ — золотой стандарт для выявления связи между приступами и опухолью.

3. Лечение требует команды
Нужна совместная работа:
✔️ Нейрохирурга
✔️ Эпилептолога
✔️ Онколога (при необходимости!)

Вероятность развития судорог зависит от локализации – опухоли, расположенные в коре, чаще вызывают судороги, чем опухоли в белом веществе мозга. Также новообразования височной и перироландической локализаций чаще являются причиной эпилепсии, чем опухоли затылочных долей.

По результатам мета-анализа 74 публикаций и результатов изучения жалоб и симптомов 4171 детей с опухолями головного мозга, проведенного Sophie Wilne и соавт., судороги были в числе пяти наиболее частых проявлений опухоли наряду с головной болью, тошнотой или рвотой, нарушением походки или координации и т.д.

Хотя хирургические методы и цели лечения эпилепсии, связанной с опухолью, одинаковы у взрослых и детей, в педиатрической практике роль операции более значима.

У детей значительно больше, чем у взрослых, существует риск развития неврологического или когнитивного дефицита при резистентных судорогах. Различные исследователи показали, что контроль над приступами у детей связан с улучшением когнитивных и интеллектуальных способностей, улучшением функции памяти, меньшим количеством поведенческих проблем, снижением потребления лекарств и побочных эффектов, связанных с их приемом, общим улучшением качества жизни по сравнению с пациентами с продолжающимися приступами.

Данные подтверждают, что раннее нейрохирургическое вмешательство может привести к улучшению когнитивных функций. Таким образом, его следует строго учитывать при "опухолевой эпилепсии" у детей, даже в случаях с предполагаемым доброкачественным медленно растущим поражением, если судороги пока еще не являются рефрактерными с медицинской точки зрения.

Сегодня важный день — он напоминает:
💜 Ранняя диагностика опухолей может предотвратить тяжелые формы эпилепсии и другие возможные последствия;
💜 Каждого человека с приступами важно обследовать в том числе на наличие опухолей и других изменений в головном мозге.

Поделитесь этим постом — возможно, это кому-то спасет жизнь.🙏

#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи

Друзья, сегодня день рождения у президента и основателя нашего фонда, Марины Юрьевны Дорофеевой🔥

Марина Юрьевна, мы знаем, как важен для вас фонд, как важны для вас каждый ребенок и родитель. Сегодня мы хотим сказать вам простое, но очень важное «Спасибо».💜

За то, что каждый день наш фонд помощи больным эпилепсией «Содружество» — это не просто название, а реальная помощь тем, кто в ней отчаянно нуждается. И всё благодаря вам.🙏

Вы вдохновляете и поддерживаете! Вы делитесь спокойствием и уверенностью даже в самых сложных ситуациях. Вы - та самая волшебная ниточка, которая соединяет врачей и семьи в одну крепкую команду.💪

Пусть в вашей жизни будет больше поводов для радости, чем для усталости. Пусть хватает сил на всех, кто в вас нуждается (и на себя тоже!). И пусть «Содружество» продолжает расти — потому что мир остро нуждается в такой поддержке.

Спасибо, что показали нам, как настоящая помощь — это когда профессионализм идет рука об руку с человечностью.

От всей души поздравляем Вас! ❤️
С днем рождения! ❤️
___________________________________________

В этот особенный день мы приглашаем всех наших друзей присоединиться к большому доброму делу, начатому Мариной Юрьевной и другими замечательными людьми (родителями и врачами). Даже небольшое разовое или ежемесячное пожертвование — это важный вклад в развитие проектов фонда (распространение информации об эпилепсии и помощь детям).

ссылка для пожертвования

Ведь лучший подарок для человека, который посвятил жизнь помощи другим — это продолжение его доброго дела. 🙏

С Днём медицинского работника👩‍⚕️

Дорогие наши врачи, медсёстры, санитары – все, кто каждый день совершает маленькие и большие чудеса!💜

Сегодня, в завершение длинных выходных, мы хотим от всей души поздравить вас с профессиональным праздником!🙏

От имени команды нашего фонда — огромное спасибо за ваш труд, терпение и преданность делу. Каждый день вы дарите людям надежду, помогаете в борьбе с болезнями и делаете этот мир добрее.

Особые слова благодарности мы адресуем экспертам нашего фонда и врачам, которые всегда поддерживали и продолжают поддерживать нас. Особенно это важно для наших подопечных с эпилепсией – ваша помощь для них бесценна.

Ваши знания, опыт и участие бесценны – мы это искренне ценим!

Вы – не просто специалисты.
Вы – те самые люди, кто даёт надежду, когда она кажется потерянной.
Кто каждый день совершает маленькие подвиги, спасая жизни.

#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи

В преддверии Дня информирования о синдроме Драве мы хотим напомнить об этом опасном заболевании, чтобы как можно больше детей получили помощь вовремя!🙏

Синдром Драве (СД) – это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия. Это заболевание проявляется на первом году жизни, как правило, в виде судорог на фоне лихорадки.

Синдром Драве – тяжелый, устойчивый к лечению эпилептический синдром с дебютом в младенчестве и серьезными последствиями для нейропсихического, двигательного, когнитивного и поведенческого развития, продолжающимися во взрослом возрасте.

Генетические механизмы: в 80% случаев заболевание вызвано мутацией гена SCN1A, отвечающего за работу натриевых каналов нейронов.

Заболевание чаще всего дебютирует на первом году жизни (3-15 месяцев) на фоне высокой температуры, перегревания тела или другого провоцирующего фактора (горячая ванна, купание в бане, физическая нагрузка, возбуждение, вакцинация и т.д.). Приступы продолжительные, характеризуются статусным течением.
Как правило, поначалу развитие детей с синдромом Драве бывает нормальным, и ЭЭГ после первых судорог остаётся в норме - в результате врачи часто диагностируют обычные фебрильные судороги. Однако, через несколько недель или месяцев у них случается новый приступ.

Вот некоторые тревожные сигналы, которые стоит учитывать в первый год жизни ребёнка. На какие 📍КРАСНЫЕ ФЛАГИ📍должны обратить внимание родители:

♦️Судороги при любой температуре (даже невысокой);
♦️Приступы дольше 10 минут;
♦️Появление новых типов приступов после года;
♦️Откат в развитии, потеря навыков;

Ранняя диагностика СД (предпочтительно, в течение первых 2-х лет жизни) и раннее соответствующее лечение может привести к улучшению контроля над приступами и лучшим когнитивным и поведенческим исходам в долгосрочной перспективе.

💜Подробнее про синдром Драве специально для нашего фонда рассказывает к.м.н., невролог-эпилептолог Чернигина М.Н. МЦ «Тонус» (Нижний Новгород)

➡️ссылка на видео в ВК

➡️ссылка на видео YouTube
____________________________________________

⬇️Напоминаем:⬇️

Если вы или ваши близкие столкнулись с подозрением на синдром Драве (тяжёлую форму эпилепсии, которая начинается в раннем детстве), но ещё не провели генетическое исследование, подтверждающее этот диагноз, мы готовы помочь‼️

Если у вас есть медицинская выписка от врача, подтверждающая подозрение на синдром Драве или вам ранее ставили этот диагноз, но вы НЕ СДАВАЛИ генетический тест, вы можете обратиться в наш благотворительный фонд. Мы готовы оплатить генетический анализ сразу после проверки документов в ускоренном порядке‼️ Это поможет вам получить точный диагноз и начать необходимое лечение.

‼️форма для заявки‼️

#СиндромДраве
#Эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи

День осведомленности об эпилептической энцефалопатии, вызванной мутацией в гене #CDLK5💜

CDKL5 (синоним Дефицит CDKL5) – тяжелое заболевание, связанное с мутацией в гене циклин-зависимой киназы-5.

✅Наследственное Х-сцепленное доминантное заболевание;
✅Формируется при дефиците или полном отсутствии в организме продукта гена CDLK5;
✅Распространённость заболеваний 1 случай на 40-60 тыс. детей;
✅Относится к г группе ранних энцефалопатий развития;

Для заболевания характерно:

• Очень раннее начало эпилепсии (в среднем в 6 недель) и тяжелой мышечной гипотонии;
• Приступы – комбинация серий инфантильных спазмов и тонических приступов, но возможны и другие типы приступов;
• Характерный фазный тип приступа: гипермоторный – тонический – спазм;
• Тяжелая задержка развития практически во всех случаях

Течение болезни:
📍Эпилепсия фармакорезистентна;
📍Интеллектуальная недостаточность тяжелая;
📍Эпилептические приступы ежедневные, хотя у отдельных пациентов есть перерывы;
📍Самостоятельно ходят и говорят отдельные слова только четверть пациентов;
📍 У части пациентов развиваются нарушения движений – хореоатетоз, дистония, паркинсонизм;
📍У мальчиков болезнь протекает тяжелее.

В наших соц. сетях мы уже делились историей Арины. Ее семья ежедневно сталкивается со всеми сложностями CDKL5-энцефалопатии, но продолжает бороться за развитие дочки.💜

➡️прочитать историю можно по ссылке

#ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор

🔥Новый сбор🔥

Лёша родился здоровым, жизнерадостным мальчиком, полным энергии и любопытства. Он обожал велосипед, плавание, танцы и активные игры с друзьями. Но в 7 лет его жизнь резко изменилась...

Сначала это были странные ощущения — будто закладывало уши. Казалось, ничего серьёзного, но после обследований стало ясно: это эпилепсия. Приступы учащались, менялись, становились тяжелее. Теперь они случаются до 15 раз в день — Лёша теряет равновесие, падает, получает травмы.

Из-за болезни он больше не может заниматься спортом, играть с ребятами во дворе, а частые приступы ухудшают память и приводят к откату навыков и умений. Но, несмотря на всё, Лёша остаётся солнечным и добрым парнем, который обожает рыбалку! Для него это не просто хобби, а моменты счастья, проведённые с семьёй.

Сейчас важно выяснить причину болезни, чтобы подобрать правильное лечение. Для этого необходимо полное геномное секвенирование, которое поможет установить природу эпилепсии и найти эффективную терапию.

💚Мы открыли сбор для нашего подопечного Лёши на платформе Tooba — и хотим рассказать, почему это действительно удобный и надежный способ помочь. Мы знаем, как ценна каждая минута, когда ребёнку нужна помощь. Поэтому сбор для Лёши открыт на Tooba — платформе, где перевод занимает буквально 30 секунд!🙏

Как это работает?
➡️переходите по ссылке: https://m.tooba.com/pwib
➡️Выбираете сумму (можно любую — даже 50 рублей важны!)
➡️Оплачиваете удобным способом (а их там много😎)

И всё! Ваша помощь уже летит к Лёше💜

🎊Не просто новость, а настоящий восторг!🎉

Сегодня у нас радостное событие — ночью в приложении Tooba был успешно закрыт сбор для Леши!

👉 ссылка на закрытый сбор

Поучаствовало 292 человека. 🔥
Мы очень благодарны каждому.

Сбор встал на какое-то время, но сегодня пришло несколько волшебников, а один из них решил просто закрыть всю оставшуюся сумму сбора.🙏

Спасибо большое, всем кто сделал такое затратное усилие как “установить приложение”. Мы знаем, что вначале это непросто и неудобно, но дальше будет лучше, честное слово.

💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜💜
Небольшая просьба:
Если вы уже скачали Tooba, поставьте, пожалуйста, ★ нашему фонду в приложении. Это поможет:
✔️ Чаще показывать наши сборы новым донорам
✔️ Упростит вам доступ к новым нашим сборам