В преддверии Дня информирования о синдроме Драве мы хотим напомнить об этом опасном заболевании, чтобы как можно больше детей получили помощь вовремя!🙏

Синдром Драве (СД) – это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия. Это заболевание проявляется на первом году жизни, как правило, в виде судорог на фоне лихорадки.

Синдром Драве – тяжелый, устойчивый к лечению эпилептический синдром с дебютом в младенчестве и серьезными последствиями для нейропсихического, двигательного, когнитивного и поведенческого развития, продолжающимися во взрослом возрасте.

Генетические механизмы: в 80% случаев заболевание вызвано мутацией гена SCN1A, отвечающего за работу натриевых каналов нейронов.

Заболевание чаще всего дебютирует на первом году жизни (3-15 месяцев) на фоне высокой температуры, перегревания тела или другого провоцирующего фактора (горячая ванна, купание в бане, физическая нагрузка, возбуждение, вакцинация и т.д.). Приступы продолжительные, характеризуются статусным течением.
Как правило, поначалу развитие детей с синдромом Драве бывает нормальным, и ЭЭГ после первых судорог остаётся в норме - в результате врачи часто диагностируют обычные фебрильные судороги. Однако, через несколько недель или месяцев у них случается новый приступ.

Вот некоторые тревожные сигналы, которые стоит учитывать в первый год жизни ребёнка. На какие 📍КРАСНЫЕ ФЛАГИ📍должны обратить внимание родители:

♦️Судороги при любой температуре (даже невысокой);
♦️Приступы дольше 10 минут;
♦️Появление новых типов приступов после года;
♦️Откат в развитии, потеря навыков;

Ранняя диагностика СД (предпочтительно, в течение первых 2-х лет жизни) и раннее соответствующее лечение может привести к улучшению контроля над приступами и лучшим когнитивным и поведенческим исходам в долгосрочной перспективе.

💜Подробнее про синдром Драве специально для нашего фонда рассказывает к.м.н., невролог-эпилептолог Чернигина М.Н. МЦ «Тонус» (Нижний Новгород)

➡️ссылка на видео в ВК

➡️ссылка на видео YouTube
____________________________________________

⬇️Напоминаем:⬇️

Если вы или ваши близкие столкнулись с подозрением на синдром Драве (тяжёлую форму эпилепсии, которая начинается в раннем детстве), но ещё не провели генетическое исследование, подтверждающее этот диагноз, мы готовы помочь‼️

Если у вас есть медицинская выписка от врача, подтверждающая подозрение на синдром Драве или вам ранее ставили этот диагноз, но вы НЕ СДАВАЛИ генетический тест, вы можете обратиться в наш благотворительный фонд. Мы готовы оплатить генетический анализ сразу после проверки документов в ускоренном порядке‼️ Это поможет вам получить точный диагноз и начать необходимое лечение.

‼️форма для заявки‼️

#СиндромДраве
#Эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи