علوم شناختی

 تشخیص ۴ نوع اتیسم

دانشمندان در پژوهشی انقلابی، که نتابج آن در نیچر منتشر شده، با استفاده از داده‌های بیش از ۵۰۰۰ کودک و یک روش محاسباتی قدرتمند، موفق به شناسایی چهار نوع پنهان و متمایز از اتیسم شده‌اند. این کشف می‌تواند درک ما از اتیسم، نحوه تشخیص و درمان آن را اساساً متحول کند. محققان با تحلیل بیش از ۲۳۰ ویژگی در هر کودک، از تعاملات اجتماعی و رفتارهای تکراری گرفته تا نقاط عطف رشد، توانستند افراد را در چهار گروه بیولوژیکی و بالینی مجزا دسته‌بندی کنند.

۱. چالش‌های اجتماعی و رفتاری (حدود ۳۷٪): این گروه ویژگی‌های اصلی اتیسم مانند چالش‌های اجتماعی و رفتارهای تکراری را نشان می‌دهند، اما مراحل رشد آن‌ها (مانند راه رفتن و صحبت کردن) شبیه کودکان بدون اتیسم است. این افراد اغلب با مشکلات دیگری مانند ای‌دی‌اچ‌دی، اضطراب، و افسردگی نیز دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
۲. اتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی (حدود ۱۹٪): این کودکان مراحل رشد را دیرتر طی می‌کنند، اما معمولاً دچار اضطراب یا افسردگی نمی‌شوند.
۳. چالش‌های متوسط (حدود ۳۴٪): این افراد رفتارهای مرتبط با اتیسم را به شکل خفیف‌تری نشان می‌دهند، رشد طبیعی دارند و معمولاً مشکلات روانی دیگری را تجربه نمی‌کنند.
۴. تأثیرپذیری گسترده (حدود ۱۰٪): این گروه که کوچک‌ترین گروه است، با شدیدترین و گسترده‌ترین چالش‌ها از جمله تأخیرهای رشدی شدید، مشکلات ارتباطی، رفتارهای تکراری و اختلالات روانی هم‌زمان روبه‌رو هستند.
مهم‌ترین یافته این پژوهش آن است که هر یک از این گروه‌ها، داستان ژنتیکی متفاوتی دارند. برای مثال، در گروه «تأثیرپذیری گسترده»، جهش‌های ژنتیکی نوپدید (که از والدین به ارث نرسیده‌اند) بیشتر دیده می‌شود، در حالی که در گروه «اتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی»، واریانت‌های ژنتیکی نادر و ارثی شایع‌تر است. این یافته توضیح می‌دهد که چرا دو کودک با علائم ظاهری مشابه (مانند تأخیر در رشد) ممکن است مسیرهای بیولوژیکی کاملاً متفاوتی داشته باشند.
محققان این کشف را به حل کردن چند پازل درهم‌ریخته تشبیه می‌کنند؛ تا زمانی که قطعات مربوط به هر پازل (زیرگروه) را جدا نکرده بودند، نمی‌توانستند تصویر کلی و الگوهای ژنتیکی را ببینند.
این پژوهش یک تغییر پارادایم در پژوهش‌های اتیسم است. با شناسایی زیرگروه هر کودک، می‌توان مسیر رشد و درمان او را بهتر پیش‌بینی، و حمایت‌های متناسب‌تری را برای خانواده‌ها فراهم کرد.
 
به درک تکاملی نوینی از اتیسم نیاز است.
تا پیش از این، نظریه‌های تکاملی سعی داشتند اتیسم را به عنوان یک کل واحد توضیح دهند. برای مثال مطابق یک نظریه، اتیسم به عنوان یک شکل افراطی از «مغز مردانه» که در تحلیل سیستم‌ها و الگوها (مانند شکار یا ابزارسازی) در گذشته تکاملی مفید بوده، اما در هم‌دلی و تعاملات اجتماعی ضعیف‌تر عمل می‌کند شناخته می‌شد. نظریه‌ی دیگری می‌گفت ژن‌های مرتبط با اتیسم با هوش انتزاعی و ریاضی در ارتباطند و بهای این مزیت، کاهش مهارت‌های اجتماعی است. اما دیگر نمی‌توانیم یک توضیح واحد برای تمام زیرگروه‌ها داشته باشیم، زیرا ریشه‌های بیولوژیکی و ژنتیکی آن‌ها متفاوت است.

چند سناریوی تکاملی محتمل می‌توانند اینگونه باشند:

گروه «چالش‌های اجتماعی و رفتاری»
در این گروه ژن‌هایی که باعث تمرکز شدید، تفکر مبتنی بر الگو و نوآوری فنی می‌شوند، ممکن است در اجداد ما برای بقا (مثلاً در شکار، ساخت ابزار یا ردیابی) مزیت بزرگی محسوب می‌شدند. هزینه این مزیت، کاهش سیالیت در تعاملات اجتماعی پیچیده است. این افراد می‌توانستند «متخصصان» یا «نوآوران» قبیله باشند.

گروه «اتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی»
این گروه حامل ژن‌های نادر و ارثی‌اند. اما چرا ژن‌هایی که باعث تأخیر در رشد می‌شوند، حذف نشده‌اند؟ یک فرضیه، «انتخاب متوازن» است. ممکن است این ژن‌ها در حالت منفرد (هتروزیگوت) یا در ترکیب با ژن‌های دیگر، مزیتی پنهان داشته باشند (مثلاً افزایش مقاومت در برابر یک بیماری عفونی باستانی) اما در ترکیب فعلی خود، منجر به اتیسم می‌شوند.

گروه «چالش‌های متوسط»
این گروه با ویژگی‌های خفیف‌تر، ممکن است اصلاً یک «اختلال» به معنای تکاملی نباشند، بلکه نمایانگر طیف طبیعی تنوع شناختی انسان باشند. در یک گروه انسانی، وجود افرادی با سبک‌های فکری متفاوت یک مزیت است. این افراد می‌توانستند «ناظران دقیق»، «اعضای باثبات» یا «نگهبانان سنت‌های گروه» باشند که سبک شناختی آن‌ها در محیط‌های خاصی بسیار مفید بوده است.

گروه «تأثیرپذیری گسترده»
اینجا تکامل نقشی ندارد؛ این گروه محصول جهش‌های نوپدید است که ارثی نیستند. از دیدگاه تکاملی، این جهش‌ها خطاهای تصادفی در فرآیند کپی‌برداری دی‌ان‌ای هستند که به طور قابل توجهی شایستگی فرد را کاهش می‌دهند. بنابراین، این نوع اتیسم یک ویژگی تکاملی نیست، بلکه یک باگ بیولوژیکی است که در هر نسلی به صورت تصادفی ممکن است رخ دهد.
هادی صمدی
@evophilosophy

Nature

Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs

Nature Genetics - Classes of autism are uncovered with a generative mixture modeling approach leveraging matched phenotypic and genetic data from a large cohort, revealing different genetic...

👍5❤2🤔1

www.tgoop.com/cognitive_science_iran/3340

1.59K viewsJul 27 at 13:41

 تشخیص ۴ نوع اتیسم

دانشمندان در پژوهشی انقلابی، که نتابج آن در نیچر منتشر شده، با استفاده از داده‌های بیش از ۵۰۰۰ کودک و یک روش محاسباتی قدرتمند، موفق به شناسایی چهار نوع پنهان و متمایز از اتیسم شده‌اند. این کشف می‌تواند درک ما از اتیسم، نحوه تشخیص و درمان آن را اساساً متحول کند. محققان با تحلیل بیش از ۲۳۰ ویژگی در هر کودک، از تعاملات اجتماعی و رفتارهای تکراری گرفته تا نقاط عطف رشد، توانستند افراد را در چهار گروه بیولوژیکی و بالینی مجزا دسته‌بندی کنند.

۱. چالش‌های اجتماعی و رفتاری (حدود ۳۷٪): این گروه ویژگی‌های اصلی اتیسم مانند چالش‌های اجتماعی و رفتارهای تکراری را نشان می‌دهند، اما مراحل رشد آن‌ها (مانند راه رفتن و صحبت کردن) شبیه کودکان بدون اتیسم است. این افراد اغلب با مشکلات دیگری مانند ای‌دی‌اچ‌دی، اضطراب، و افسردگی نیز دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
۲. اتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی (حدود ۱۹٪): این کودکان مراحل رشد را دیرتر طی می‌کنند، اما معمولاً دچار اضطراب یا افسردگی نمی‌شوند.
۳. چالش‌های متوسط (حدود ۳۴٪): این افراد رفتارهای مرتبط با اتیسم را به شکل خفیف‌تری نشان می‌دهند، رشد طبیعی دارند و معمولاً مشکلات روانی دیگری را تجربه نمی‌کنند.
۴. تأثیرپذیری گسترده (حدود ۱۰٪): این گروه که کوچک‌ترین گروه است، با شدیدترین و گسترده‌ترین چالش‌ها از جمله تأخیرهای رشدی شدید، مشکلات ارتباطی، رفتارهای تکراری و اختلالات روانی هم‌زمان روبه‌رو هستند.
مهم‌ترین یافته این پژوهش آن است که هر یک از این گروه‌ها، داستان ژنتیکی متفاوتی دارند. برای مثال، در گروه «تأثیرپذیری گسترده»، جهش‌های ژنتیکی نوپدید (که از والدین به ارث نرسیده‌اند) بیشتر دیده می‌شود، در حالی که در گروه «اتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی»، واریانت‌های ژنتیکی نادر و ارثی شایع‌تر است. این یافته توضیح می‌دهد که چرا دو کودک با علائم ظاهری مشابه (مانند تأخیر در رشد) ممکن است مسیرهای بیولوژیکی کاملاً متفاوتی داشته باشند.
محققان این کشف را به حل کردن چند پازل درهم‌ریخته تشبیه می‌کنند؛ تا زمانی که قطعات مربوط به هر پازل (زیرگروه) را جدا نکرده بودند، نمی‌توانستند تصویر کلی و الگوهای ژنتیکی را ببینند.
این پژوهش یک تغییر پارادایم در پژوهش‌های اتیسم است. با شناسایی زیرگروه هر کودک، می‌توان مسیر رشد و درمان او را بهتر پیش‌بینی، و حمایت‌های متناسب‌تری را برای خانواده‌ها فراهم کرد.
 
به درک تکاملی نوینی از اتیسم نیاز است.
تا پیش از این، نظریه‌های تکاملی سعی داشتند اتیسم را به عنوان یک کل واحد توضیح دهند. برای مثال مطابق یک نظریه، اتیسم به عنوان یک شکل افراطی از «مغز مردانه» که در تحلیل سیستم‌ها و الگوها (مانند شکار یا ابزارسازی) در گذشته تکاملی مفید بوده، اما در هم‌دلی و تعاملات اجتماعی ضعیف‌تر عمل می‌کند شناخته می‌شد. نظریه‌ی دیگری می‌گفت ژن‌های مرتبط با اتیسم با هوش انتزاعی و ریاضی در ارتباطند و بهای این مزیت، کاهش مهارت‌های اجتماعی است. اما دیگر نمی‌توانیم یک توضیح واحد برای تمام زیرگروه‌ها داشته باشیم، زیرا ریشه‌های بیولوژیکی و ژنتیکی آن‌ها متفاوت است.

چند سناریوی تکاملی محتمل می‌توانند اینگونه باشند:

گروه «چالش‌های اجتماعی و رفتاری»
در این گروه ژن‌هایی که باعث تمرکز شدید، تفکر مبتنی بر الگو و نوآوری فنی می‌شوند، ممکن است در اجداد ما برای بقا (مثلاً در شکار، ساخت ابزار یا ردیابی) مزیت بزرگی محسوب می‌شدند. هزینه این مزیت، کاهش سیالیت در تعاملات اجتماعی پیچیده است. این افراد می‌توانستند «متخصصان» یا «نوآوران» قبیله باشند.

گروه «اتیسم ترکیبی با تأخیر رشدی»
این گروه حامل ژن‌های نادر و ارثی‌اند. اما چرا ژن‌هایی که باعث تأخیر در رشد می‌شوند، حذف نشده‌اند؟ یک فرضیه، «انتخاب متوازن» است. ممکن است این ژن‌ها در حالت منفرد (هتروزیگوت) یا در ترکیب با ژن‌های دیگر، مزیتی پنهان داشته باشند (مثلاً افزایش مقاومت در برابر یک بیماری عفونی باستانی) اما در ترکیب فعلی خود، منجر به اتیسم می‌شوند.

گروه «چالش‌های متوسط»
این گروه با ویژگی‌های خفیف‌تر، ممکن است اصلاً یک «اختلال» به معنای تکاملی نباشند، بلکه نمایانگر طیف طبیعی تنوع شناختی انسان باشند. در یک گروه انسانی، وجود افرادی با سبک‌های فکری متفاوت یک مزیت است. این افراد می‌توانستند «ناظران دقیق»، «اعضای باثبات» یا «نگهبانان سنت‌های گروه» باشند که سبک شناختی آن‌ها در محیط‌های خاصی بسیار مفید بوده است.

گروه «تأثیرپذیری گسترده»
اینجا تکامل نقشی ندارد؛ این گروه محصول جهش‌های نوپدید است که ارثی نیستند. از دیدگاه تکاملی، این جهش‌ها خطاهای تصادفی در فرآیند کپی‌برداری دی‌ان‌ای هستند که به طور قابل توجهی شایستگی فرد را کاهش می‌دهند. بنابراین، این نوع اتیسم یک ویژگی تکاملی نیست، بلکه یک باگ بیولوژیکی است که در هر نسلی به صورت تصادفی ممکن است رخ دهد.
هادی صمدی
@evophilosophy

BY علوم شناختی