گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280: سن مراجعين:
خانم : 29 ساله و آقا: 33 ساله
نوع ازدواج: خویشاوندی (دختر عمو و پسر عمو)
زمان مراجعه: قبل از بارداري
سابقه بيماري در خانواده: مورد خاصي وجود ندارد.
قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کرده و توسط مشاور پس از رسم شجره نامه پانل Expanded Carrier Screening به روش NGS برای 280 بیماری نهفته ژنتیکی برای این زوج درخواست می شود.
نتیجه: با حساسیت و ویژگی 97% موتاسیون پاتوژنیک مشترک در زوجین بصورت هتروزیگوت به شرح ذیل یافت شد:
One common variant defined as c.374G>A (located in chr 21(Ex5)) in CBS/CBSL gene with pathogenic effect was detected in the couple.
البته آفا دارای یک موتاسیون پاتوژنیک /شبه پاتوژن دیگر به شرح ذیل بوده:
One variant defined as c.688G>َ (located in chr 12(Ex6)) in PAH gene with pathogenic/likely pathogenic effect was detected in the couple.
گزارش یک کیس در پانل (Expanded Carrier Screening (ECS-280: سن مراجعين:
خانم : 29 ساله و آقا: 33 ساله
نوع ازدواج: خویشاوندی (دختر عمو و پسر عمو)
زمان مراجعه: قبل از بارداري
سابقه بيماري در خانواده: مورد خاصي وجود ندارد.
قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کرده و توسط مشاور پس از رسم شجره نامه پانل Expanded Carrier Screening به روش NGS برای 280 بیماری نهفته ژنتیکی برای این زوج درخواست می شود.
نتیجه: با حساسیت و ویژگی 97% موتاسیون پاتوژنیک مشترک در زوجین بصورت هتروزیگوت به شرح ذیل یافت شد:
One common variant defined as c.374G>A (located in chr 21(Ex5)) in CBS/CBSL gene with pathogenic effect was detected in the couple.
البته آفا دارای یک موتاسیون پاتوژنیک /شبه پاتوژن دیگر به شرح ذیل بوده:
One variant defined as c.688G>َ (located in chr 12(Ex6)) in PAH gene with pathogenic/likely pathogenic effect was detected in the couple.
Today, we will address Telegram channels and how to use them for maximum benefit. In 2018, Telegram’s audience reached 200 million people, with 500,000 new users joining the messenger every day. It was launched for iOS on 14 August 2013 and Android on 20 October 2013. In the next window, choose the type of your channel. If you want your channel to be public, you need to develop a link for it. In the screenshot below, it’s ”/catmarketing.” If your selected link is unavailable, you’ll need to suggest another option. "Doxxing content is forbidden on Telegram and our moderators routinely remove such content from around the world," said a spokesman for the messaging app, Remi Vaughn. A Telegram channel is used for various purposes, from sharing helpful content to implementing a business strategy. In addition, you can use your channel to build and improve your company image, boost your sales, make profits, enhance customer loyalty, and more.
from us
