آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی

آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی

جهش‌های Missense و Nonsense @irbioinformatics

جهش‌های Missense و Nonsense دو نوع جهش نقطه‌ای هستند که در اثر تغییر یک جفت باز در توالی DNA رخ می‌دهند. این تغییرات می‌توانند تأثیرات مختلفی بر پروتئین‌های تولید شده از ژن‌ها داشته باشند.
جهش Missense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که منجر به تغییر یک کدون در RNA پیام‌رسان (mRNA) می‌شود. این تغییر کدون باعث جایگزینی یک اسید آمینه با اسید آمینه دیگر در پروتئین نهایی می‌شود.

اثرات
ممکن است عملکرد پروتئین تغییر کند: بسته به نوع اسید آمینه جایگزین و موقعیت آن در پروتئین، این جهش می‌تواند عملکرد پروتئین را بهبود بخشد، کاهش دهد یا حتی آن را کاملاً غیرفعال کند.
تغییر خفیف تا شدید: جهش‌های Missense می‌توانند اثرات خفیف یا شدید داشته باشند، بسته به اینکه آیا جایگزینی اسید آمینه باعث تغییر ساختار یا عملکرد پروتئین می‌شود یا خیر.
مثال: بیماری آنمی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia) نتیجه یک جهش Missense در ژن هموگلوبین است که باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین می‌شود.

جهش Nonsense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که باعث تغییر یک کدون کدکننده به کدون پایان (stop codon) می‌شود. این تغییر باعث توقف زودرس ترجمه RNA پیام‌رسان می‌شود و منجر به تولید یک پروتئین ناقص و کوتاه‌تر از حد معمول می‌شود.

اثرات
پروتئین ناقص و معمولاً غیرعملکردی: چون ترجمه زودتر از حد معمول متوقف می‌شود، پروتئین تولید شده اغلب ناقص و فاقد عملکرد مناسب است.
می‌تواند منجر به بیماری شود: بسیاری از جهش‌های Nonsense منجر به بیماری‌های ژنتیکی جدی می‌شوند زیرا پروتئین‌های مورد نیاز برای عملکردهای سلولی به درستی تولید نمی‌شوند.
مثال: فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis) در برخی از موارد ناشی از یک جهش Nonsense در ژن CFTR است که باعث تولید یک پروتئین ناقص و غیرفعال می‌شود.
منابع:

برای اطلاعات بیشتر می توانید به این لینک مراجعه کنید

Technology Networks

Missense, Nonsense and Frameshift Mutations: A Genetic Guide

If you want to build a foundational understanding of genomics in both health and disease, it's important to be able to distinguish between the different type of genetic mutations that can occur. Here, we take a look at some of the mutations that can be encountered…

👍3🔥2

www.tgoop.com/IRBioinformatics/1638

391 viewsedited  Jan 5 at 13:30

جهش‌های Missense و Nonsense دو نوع جهش نقطه‌ای هستند که در اثر تغییر یک جفت باز در توالی DNA رخ می‌دهند. این تغییرات می‌توانند تأثیرات مختلفی بر پروتئین‌های تولید شده از ژن‌ها داشته باشند.
جهش Missense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که منجر به تغییر یک کدون در RNA پیام‌رسان (mRNA) می‌شود. این تغییر کدون باعث جایگزینی یک اسید آمینه با اسید آمینه دیگر در پروتئین نهایی می‌شود.

اثرات
ممکن است عملکرد پروتئین تغییر کند: بسته به نوع اسید آمینه جایگزین و موقعیت آن در پروتئین، این جهش می‌تواند عملکرد پروتئین را بهبود بخشد، کاهش دهد یا حتی آن را کاملاً غیرفعال کند.
تغییر خفیف تا شدید: جهش‌های Missense می‌توانند اثرات خفیف یا شدید داشته باشند، بسته به اینکه آیا جایگزینی اسید آمینه باعث تغییر ساختار یا عملکرد پروتئین می‌شود یا خیر.
مثال: بیماری آنمی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia) نتیجه یک جهش Missense در ژن هموگلوبین است که باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین می‌شود.

جهش Nonsense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که باعث تغییر یک کدون کدکننده به کدون پایان (stop codon) می‌شود. این تغییر باعث توقف زودرس ترجمه RNA پیام‌رسان می‌شود و منجر به تولید یک پروتئین ناقص و کوتاه‌تر از حد معمول می‌شود.

اثرات
پروتئین ناقص و معمولاً غیرعملکردی: چون ترجمه زودتر از حد معمول متوقف می‌شود، پروتئین تولید شده اغلب ناقص و فاقد عملکرد مناسب است.
می‌تواند منجر به بیماری شود: بسیاری از جهش‌های Nonsense منجر به بیماری‌های ژنتیکی جدی می‌شوند زیرا پروتئین‌های مورد نیاز برای عملکردهای سلولی به درستی تولید نمی‌شوند.
مثال: فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis) در برخی از موارد ناشی از یک جهش Nonsense در ژن CFTR است که باعث تولید یک پروتئین ناقص و غیرفعال می‌شود.
منابع:

برای اطلاعات بیشتر می توانید به این لینک مراجعه کنید

BY آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی