آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی

پژوهشی جدید که در The American Journal of Human Genetics منتشر شده، ژن جدیدی به نام DDX53 را به عنوان یکی از عوامل ژنتیکی مرتبط با اختلال طیف اوتیسم (ASD) شناسایی کرده است. این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد، در مطالعه‌ای بر روی ۱۰ فرد مبتلا به اوتیسم از ۸ خانواده بررسی شد و مشخص شد که تغییرات ژنی در DDX53 از طریق مادر به ارث رسیده است. این کشف همچنین ارتباط احتمالی ژن DDX53 با شیوع بیشتر اوتیسم در مردان را نشان می‌دهد.
@irbioinformatics
این مطالعه همچنین به ژن دیگری به نام PTCHD1-AS که در نزدیکی DDX53 قرار دارد اشاره می کند و براساس نتایج بدست آمده حذف ژنی مشترک بین این دو ژن در یک مادر و پسر مبتلا به اوتیسم مشاهده شد. با استفاده از داده‌های بین‌المللی، ۲۶ فرد دیگر با تغییرات نادر در ژن DDX53 شناسایی شدند. در یک مطالعه مرتبط، ۵۹ تغییر ژنی دیگر بر روی کروموزوم X که با اوتیسم مرتبط هستند، از جمله ژن‌های PTCHD1-AS و FGF13 و چند کاندیدای جدید شناسایی شدند. این یافته‌ها اهمیت کروموزوم X در اوتیسم را تقویت می‌کند.
@irbioinformatics
پژوهشگران تأکید دارند که برای بررسی بیشتر نقش ژن DDX53 و سایر ژن‌های مرتبط به مدل‌های جدید آزمایشگاهی نیاز است، زیرا ژن DDX53 در مدل‌های موش رایج معادل عملکردی ندارد. این یافته‌ها علاوه بر ارتقاء روش‌های تشخیص ژنتیکی، راه‌های جدیدی برای مطالعه سازوکارهای زیستی اوتیسم و توسعه درمان‌های دقیق‌تر برای بیماران و خانواده‌ها فراهم می‌کند.

👍3👏1

www.tgoop.com/IRBioinformatics/1546

366 viewsDec 21, 2024 at 12:01

پژوهشی جدید که در The American Journal of Human Genetics منتشر شده، ژن جدیدی به نام DDX53 را به عنوان یکی از عوامل ژنتیکی مرتبط با اختلال طیف اوتیسم (ASD) شناسایی کرده است. این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد، در مطالعه‌ای بر روی ۱۰ فرد مبتلا به اوتیسم از ۸ خانواده بررسی شد و مشخص شد که تغییرات ژنی در DDX53 از طریق مادر به ارث رسیده است. این کشف همچنین ارتباط احتمالی ژن DDX53 با شیوع بیشتر اوتیسم در مردان را نشان می‌دهد.
@irbioinformatics
این مطالعه همچنین به ژن دیگری به نام PTCHD1-AS که در نزدیکی DDX53 قرار دارد اشاره می کند و براساس نتایج بدست آمده حذف ژنی مشترک بین این دو ژن در یک مادر و پسر مبتلا به اوتیسم مشاهده شد. با استفاده از داده‌های بین‌المللی، ۲۶ فرد دیگر با تغییرات نادر در ژن DDX53 شناسایی شدند. در یک مطالعه مرتبط، ۵۹ تغییر ژنی دیگر بر روی کروموزوم X که با اوتیسم مرتبط هستند، از جمله ژن‌های PTCHD1-AS و FGF13 و چند کاندیدای جدید شناسایی شدند. این یافته‌ها اهمیت کروموزوم X در اوتیسم را تقویت می‌کند.
@irbioinformatics
پژوهشگران تأکید دارند که برای بررسی بیشتر نقش ژن DDX53 و سایر ژن‌های مرتبط به مدل‌های جدید آزمایشگاهی نیاز است، زیرا ژن DDX53 در مدل‌های موش رایج معادل عملکردی ندارد. این یافته‌ها علاوه بر ارتقاء روش‌های تشخیص ژنتیکی، راه‌های جدیدی برای مطالعه سازوکارهای زیستی اوتیسم و توسعه درمان‌های دقیق‌تر برای بیماران و خانواده‌ها فراهم می‌کند.

BY آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی