В Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ состоялась Школа для пациентов и врачей «Особенности питания при фенилкетонурии»

Специалисты обсудили роль расширенного скрининга новорожденных при выявлении орфанных заболеваний, проблемы и перспективы в лечении болезней обмена веществ. Родители пациентов с фенилкетонурией смогли получить ответы врачей на все интересующие вопросы, связанные с особенностями питания их детей.

— Периодические напоминания о редких болезнях необходимы как для специалистов, так и для родителей. Врачи в своей практике сталкиваются с широким спектром редких заболеваний, и для правильной постановки диагноза им важно помнить о симптомах и проявлениях этих болезней. Для родителей болезнь ребенка становится частью их повседневной жизни. Они нуждаются в постоянной поддержке от врачей и возможности обмениваться опытом с другими родителями, — отметила ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, д-р мед. наук Татьяна Бушуева.

#генетика