«Быть родителем особенного ребенка – большая ответственность»: монолог мамы, которая воспитывает детей с редким генетическим заболеванием

В Международный день редких заболеваний публикуем историю семьи Пашковых. Для проекта «Возвращая здоровье» Екатерина Пашкова, мама пациентов с гипераммониемией Льва и Леонида рассказала историю своей семьи.

— Еще 30 лет назад мы практически ничем не могли помочь семьям, в которых родились дети с орфанным заболеванием. К счастью, сегодня у нас есть возможность не только предотвратить рождение больного ребенка, но и подобрать терапию пациентам, которые поступают к нам в клинику уже с диагнозом. Каждый год на рынок выходят новые препараты, которые позволяют нам говорить таким семьям «Да, это редкое наследственное заболевание, но оно лечится», — рассказала главный врач генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова.

Все материалы проекта «Возвращая здоровье» можно прочитать здесь.