Lab2Doc

Добрый день, коллеги!

24 октября Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., зав. лаб. молекулярной диагностики НМЦ МЗ России по молекулярной медицине, провел вебинар на тему «Лабораторные и молекулярно-генетические особенности диагностики частых форм наследственных анемий на примере бета-талассемии». Благодарим всех за участие!

Что обсудили на вебинаре

🔸По данным ВОЗ, распространенность анемии в мире составляет 22,9-26,7%. Этиология заболевания - метаболические нарушения, анемия при кровопотере, при поражении внутренних органов, при инфекционных заболеваниях, миелофтизе, а также наследственные нарушения эритроцитов и гемоглобина.
🔸Самая частая причина наследственных анемий - наследственные заболевания гемоглобина. Это одна из самых распространенных групп генетических заболеваний в мире. Ее в свою очередь можно разделить на состояния, характеризующиеся снижением синтеза цепи глобина (различные формы талассемии), изменения структуры глобина (гемоглобинопатии) и изменения функций гемоглобина.
🔸Особенности лабораторной диагностики наследственной анемии связана с высокой вариабельностью возможных лабораторных проявлений. Выраженность зависит от типа генетических нарушений, при этом отсутствует единое скрининговое исследование для подтверждения всех форм нарушений гемоглобина.
🔸Наследственные болезни гемоглобина часто получают неправильный диагноз ЖДА! Терапия препаратами железа противопоказана при наследственных нарушениях гемоглобина. Носительство мутаций нарушений гемоглобина связано с развитием различных клинических проявлений: желчно-каменная болезнь, стеатогепатит,тробоэмболия, инсульт и др.
🔸Капиллярный электрофорез - наиболее чувствительный метод для диагностики бета-талассемии и гемоглобинопатии. Он позволяет заподозрить бета-талассемию, однако подтвердить диагноз возможно только с помощью молекулярно-генетического тестирования. Клиническая форма бета-талассемии выставляется только на основании клинических данных.
🔸Электрофорез не детектирует легкие формы альфа-талассемии. Только тяжелые формы при наличии гемоглобина Н или гемоглобина Барта. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет выявлять все формы альфа-талассемии и ее носительства.
🔸Особенные формы гемоглобина характеризуются изменением его функций. Одна из форм - нестабильный гемоглобин, который патогенен в гетерозиготной форме. Характеризуется высокой вариабельностью симптомов, часто пациентов наблюдается нормальный электрофорез. Подтверждающим тестом является молекулярно-генетическое тестирование.
🔸За 2023-24 год было проведено 1124 исследований гена HBB у пациентов с подозрением на талассемию. Более половины пациентов получили молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Показана важность полного обследования гена для возможности выявления минорных патогенных вариантов.
🔸Лаборатория Хеликс единственная лаборатория в РФ на сегодняшний день, которая алгоритмизирует дальнейшее обследование пациентов для подтверждения этиологии развития анемии. Всем пациентам обсчитываются индексы Mentzer и Sirdah по результатам ОАК и если они положительные, рекомендуется молекулярно-генетическое обследование.

Спасибо, что вы с нами! Переходите по ссылке, чтобы посмотреть запись вебинара. Будем рады вашим вопросам и комментариям!

www.tgoop.com/lab2doc/181

1.7K viewsedited  Oct 25, 2024 at 09:21

Добрый день, коллеги!

24 октября Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., зав. лаб. молекулярной диагностики НМЦ МЗ России по молекулярной медицине, провел вебинар на тему «Лабораторные и молекулярно-генетические особенности диагностики частых форм наследственных анемий на примере бета-талассемии». Благодарим всех за участие!

Что обсудили на вебинаре

🔸По данным ВОЗ, распространенность анемии в мире составляет 22,9-26,7%. Этиология заболевания - метаболические нарушения, анемия при кровопотере, при поражении внутренних органов, при инфекционных заболеваниях, миелофтизе, а также наследственные нарушения эритроцитов и гемоглобина.
🔸Самая частая причина наследственных анемий - наследственные заболевания гемоглобина. Это одна из самых распространенных групп генетических заболеваний в мире. Ее в свою очередь можно разделить на состояния, характеризующиеся снижением синтеза цепи глобина (различные формы талассемии), изменения структуры глобина (гемоглобинопатии) и изменения функций гемоглобина.
🔸Особенности лабораторной диагностики наследственной анемии связана с высокой вариабельностью возможных лабораторных проявлений. Выраженность зависит от типа генетических нарушений, при этом отсутствует единое скрининговое исследование для подтверждения всех форм нарушений гемоглобина.
🔸Наследственные болезни гемоглобина часто получают неправильный диагноз ЖДА! Терапия препаратами железа противопоказана при наследственных нарушениях гемоглобина. Носительство мутаций нарушений гемоглобина связано с развитием различных клинических проявлений: желчно-каменная болезнь, стеатогепатит,тробоэмболия, инсульт и др.
🔸Капиллярный электрофорез - наиболее чувствительный метод для диагностики бета-талассемии и гемоглобинопатии. Он позволяет заподозрить бета-талассемию, однако подтвердить диагноз возможно только с помощью молекулярно-генетического тестирования. Клиническая форма бета-талассемии выставляется только на основании клинических данных.
🔸Электрофорез не детектирует легкие формы альфа-талассемии. Только тяжелые формы при наличии гемоглобина Н или гемоглобина Барта. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет выявлять все формы альфа-талассемии и ее носительства.
🔸Особенные формы гемоглобина характеризуются изменением его функций. Одна из форм - нестабильный гемоглобин, который патогенен в гетерозиготной форме. Характеризуется высокой вариабельностью симптомов, часто пациентов наблюдается нормальный электрофорез. Подтверждающим тестом является молекулярно-генетическое тестирование.
🔸За 2023-24 год было проведено 1124 исследований гена HBB у пациентов с подозрением на талассемию. Более половины пациентов получили молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. Показана важность полного обследования гена для возможности выявления минорных патогенных вариантов.
🔸Лаборатория Хеликс единственная лаборатория в РФ на сегодняшний день, которая алгоритмизирует дальнейшее обследование пациентов для подтверждения этиологии развития анемии. Всем пациентам обсчитываются индексы Mentzer и Sirdah по результатам ОАК и если они положительные, рекомендуется молекулярно-генетическое обследование.

Спасибо, что вы с нами! Переходите по ссылке, чтобы посмотреть запись вебинара. Будем рады вашим вопросам и комментариям!

BY Lab2Doc