tgoop.com/ir_bioinformtic_academy/1285
Last Update:
⚡️شناسایی واریانتهای ژنی بیماریزا⚡️
🧬 پایگاه دادهی «ClinVar» یک منبع آزاد و معتبر از مرکز NCBI است که اطلاعات بالینی مرتبط با واریانتهای ژنی را جمعآوری، ویرایش و بهروزرسانی میکند. این پایگاه به محققان ژنتیک، پزشکان و دانشجویان کمک میکند تا ارتباط بین تغییرات توالی DNA و بروز بیماریهای ژنتیکی را بررسی کنند.
📌پایگاه «ClinVar» با گردآوری گزارشهای معتبر از آزمایشگاهها، کلینیکها و پژوهشهای علمی، بستری قوی برای تفسیر واریانتهایی مثل «missense» ،«nonsense» ،«indel» و «CNV» فراهم کردهاست.
🔷 قابلیتهای ClinVar:
1⃣ جستجوی آسان ژن، واریانت یا بیماری خاص.
2⃣ مشاهدهی سطح شواهد (VUS ،Benign و Pathogenic و…).
3⃣ لینکدهی به پایگاههای مکمل مانند «dbSNP» ،«OMIM» و «GeneCards».
❓شما تجربهی استفاده از ClinVar برای تفسیر واریانتهای ژنی رو داشتید؟ برامون بگید مفیدترین فیچر این پایگاه از نظر شما کدومه؟
✍🏻 نساء کارجو صدقیانی
🔗 لینک راهنما و جستجوی ClinVar:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar
📍Instagram | Linkedin | Support
╠ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ @ir_bioinf_group
BY کانال آکادمی بیوانفورماتیک ایران
Share with your friend now:
tgoop.com/ir_bioinformtic_academy/1285