Спасибо, что бежали не просто так!💜

Наш инклюзивный забег в рамках Черноголовского полумарафона завершился — и это был настоящий праздник спорта, единства и поддержки!🔥

От всей души благодарим каждого, кто был с нами в этот день:

✅Бегунов, волонтёров и болельщиков — ваша энергия заряжает!
✅Даниила Попова — за неоценимую помощь в организации
✅Веронику Попову — за чудесные свечи, которые дарили уют и помогали собирать средства
✅Участников фиолетовой команды — вы настоящие герои, преодолевшие и основные дистанции, и наш инклюзивный забег
✅Людмилу Крупнову и Владимира Морозова — наших верных друзей и волонтёров, которые провели просветительские активности и помогли в информировании окружающих об эпилепсии
✅Нашего фотографа Татьяну Сапожникову — за шикарные кадры , которые сохранили эмоции дня 💜

Но наш марафон добрых дел продолжается! На забеге мы рассказывали о двух наших подопечных — Насте и Артеме. Обоим нужно генетическое исследование, чтобы найти причину эпилептических приступов и подобрать лечение.

Помогите нам помочь им:
👉 Для Насти собрано уже 64%, осталось 19 650 руб.
помочь Насте на платформе tooba

👉 Для Артема нужно собрать 40 200 руб.
помочь Артему на сайте фонда

Даже небольшое пожертвование — это реальный вклад в их здоровье!

#ЧерноголовскийПолумарафон #ИнклюзивныйЗабег #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия

Октябрь #месяцосведомленности о синдроме Ретта. Многие люди с синдромом Ретта испытывают приступы эпилепсии, поэтому сегодня мы хотим рассказать об этом синдроме

Синдром Ретта — это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:12 000 новорожденных.

В основе болезни лежат мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Эти нарушения приводят к дисфункции одноимённого белка, что вызывает тяжелое поражение нервных клеток и нарушение нервно-психического развития.



Заболевание встречается преимущественно у девочек.

В большинстве случаев мутация возникает de novo, то есть родители не являются носителями патогенного гена.

Стадии заболевания
Течение синдрома Ретта принято делить на четыре стадии:

1.Первая стадия (с рождения до 6–18 месяцев). Ребенок часто развивается в соответствии с нормами, возможен лишь сниженный мышечный тонус (гипотония).

2.Вторая стадия (от 1 года до 4 лет). Наступает период регресса: утрачиваются ранее приобретенные речевые и двигательные навыки. Появляются стереотипные движения руками (например, «мытье» или потирание), аутикоподобные черты, нарушения дыхания, бруксизм (скрежет зубami) и эпилептические приступы.

3.Третья стадия (4–10 лет) — псевдостационарная. Состояние временно стабилизируется, возможны небольшие улучшения, например, в контакте с окружающими.

4.Четвертая стадия (после 10 лет) — поздняя. На первый план выходят двигательные нарушения: прогрессирует сколиоз, развивается мышечная слабость и ригидность.

Ключевые симптомы
✅Потеря целенаправленных движений рук и появление стереотипий (потирание, хлопки, постукивание).
✅Тяжелые нарушения речи (часто — полное ее отсутствие) и других форм коммуникации.
✅Другие характерные признаки: бруксизм, эпизоды апноэ, атаксия, проблемы с ЖКТ, судорожные и вегетативные приступы.

Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основании клинической картины, но обязательно подтверждается молекулярно-генетическим анализом на мутации в гене MECP2.

В настоящее время в мире зарегистрирован только один препарат для терапии синдрома Ретта — трофинетид, который может незначительно облегчить симптомы у части пациентов. Патогенетической терапии пока не существует, но ведутся активные клинические испытания, в том числе генетических методов лечения.

Редкие заболевания, или орфанные болезни, такие как синдром Ретта часто менее известны широкой общественности и даже медицинскому сообществу. Информирование о них помогает повысить осведомленность о симптомах, диагностике и лечении‼️

#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #синдромретта #орфанныезаболевания

💜Всемирный день психического здоровья💜
(World Mental Health Day)

Главная цель этого дня — повышение информированности населения о проблемах психического здоровья. Он отмечается ежегодно 10 октября, начиная с 1992 года. Инициатива была создана для того, чтобы открыто говорить о проблемах, которые долгое время были окружены стигмой и замалчивались.

Проблема психического здоровья часто бывает актуальна для пациентов с эпилепсией или для семей, в которых есть дети или другие родственники с этим диагнозом. 🙏

Наш фонд помощи больным эпилепсией "Содружество" попросил психолога Анну Волна поделиться своими мыслями о принятии проблем и необходимости обращаться за помощью.

#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия