Октябрь #месяцосведомленности о синдроме Ретта. Многие люди с синдромом Ретта испытывают приступы эпилепсии, поэтому сегодня мы хотим рассказать об этом синдроме
В основе болезни лежат мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Эти нарушения приводят к дисфункции одноимённого белка, что вызывает тяжелое поражение нервных клеток и нарушение нервно-психического развития.
В большинстве случаев мутация возникает de novo, то есть родители не являются носителями патогенного гена.
Стадии заболевания
Течение синдрома Ретта принято делить на четыре стадии:
1.Первая стадия (с рождения до 6–18 месяцев). Ребенок часто развивается в соответствии с нормами, возможен лишь сниженный мышечный тонус (гипотония).
2.Вторая стадия (от 1 года до 4 лет). Наступает период регресса: утрачиваются ранее приобретенные речевые и двигательные навыки. Появляются стереотипные движения руками (например, «мытье» или потирание), аутикоподобные черты, нарушения дыхания, бруксизм (скрежет зубami) и эпилептические приступы.
3.Третья стадия (4–10 лет) — псевдостационарная. Состояние временно стабилизируется, возможны небольшие улучшения, например, в контакте с окружающими.
4.Четвертая стадия (после 10 лет) — поздняя. На первый план выходят двигательные нарушения: прогрессирует сколиоз, развивается мышечная слабость и ригидность.
Ключевые симптомы
✅Потеря целенаправленных движений рук и появление стереотипий (потирание, хлопки, постукивание).
✅Тяжелые нарушения речи (часто — полное ее отсутствие) и других форм коммуникации.
✅Другие характерные признаки: бруксизм, эпизоды апноэ, атаксия, проблемы с ЖКТ, судорожные и вегетативные приступы.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основании клинической картины, но обязательно подтверждается молекулярно-генетическим анализом на мутации в гене MECP2.
В настоящее время в мире зарегистрирован только один препарат для терапии синдрома Ретта — трофинетид, который может незначительно облегчить симптомы у части пациентов. Патогенетической терапии пока не существует, но ведутся активные клинические испытания, в том числе генетических методов лечения.
Редкие заболевания, или орфанные болезни, такие как синдром Ретта часто менее известны широкой общественности и даже медицинскому сообществу. Информирование о них помогает повысить осведомленность о симптомах, диагностике и лечении‼️
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #синдромретта #орфанныезаболевания
Синдром Ретта — это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:12 000 новорожденных.
В основе болезни лежат мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Эти нарушения приводят к дисфункции одноимённого белка, что вызывает тяжелое поражение нервных клеток и нарушение нервно-психического развития.
Заболевание встречается преимущественно у девочек.
В большинстве случаев мутация возникает de novo, то есть родители не являются носителями патогенного гена.
Стадии заболевания
Течение синдрома Ретта принято делить на четыре стадии:
1.Первая стадия (с рождения до 6–18 месяцев). Ребенок часто развивается в соответствии с нормами, возможен лишь сниженный мышечный тонус (гипотония).
2.Вторая стадия (от 1 года до 4 лет). Наступает период регресса: утрачиваются ранее приобретенные речевые и двигательные навыки. Появляются стереотипные движения руками (например, «мытье» или потирание), аутикоподобные черты, нарушения дыхания, бруксизм (скрежет зубami) и эпилептические приступы.
3.Третья стадия (4–10 лет) — псевдостационарная. Состояние временно стабилизируется, возможны небольшие улучшения, например, в контакте с окружающими.
4.Четвертая стадия (после 10 лет) — поздняя. На первый план выходят двигательные нарушения: прогрессирует сколиоз, развивается мышечная слабость и ригидность.
Ключевые симптомы
✅Потеря целенаправленных движений рук и появление стереотипий (потирание, хлопки, постукивание).
✅Тяжелые нарушения речи (часто — полное ее отсутствие) и других форм коммуникации.
✅Другие характерные признаки: бруксизм, эпизоды апноэ, атаксия, проблемы с ЖКТ, судорожные и вегетативные приступы.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основании клинической картины, но обязательно подтверждается молекулярно-генетическим анализом на мутации в гене MECP2.
В настоящее время в мире зарегистрирован только один препарат для терапии синдрома Ретта — трофинетид, который может незначительно облегчить симптомы у части пациентов. Патогенетической терапии пока не существует, но ведутся активные клинические испытания, в том числе генетических методов лечения.
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #синдромретта #орфанныезаболевания
❤23🙏4😢2
tgoop.com/epilepsyhelp/1902
Create:
Last Update:
Last Update:
Октябрь #месяцосведомленности о синдроме Ретта. Многие люди с синдромом Ретта испытывают приступы эпилепсии, поэтому сегодня мы хотим рассказать об этом синдроме
В основе болезни лежат мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Эти нарушения приводят к дисфункции одноимённого белка, что вызывает тяжелое поражение нервных клеток и нарушение нервно-психического развития.
В большинстве случаев мутация возникает de novo, то есть родители не являются носителями патогенного гена.
Стадии заболевания
Течение синдрома Ретта принято делить на четыре стадии:
1.Первая стадия (с рождения до 6–18 месяцев). Ребенок часто развивается в соответствии с нормами, возможен лишь сниженный мышечный тонус (гипотония).
2.Вторая стадия (от 1 года до 4 лет). Наступает период регресса: утрачиваются ранее приобретенные речевые и двигательные навыки. Появляются стереотипные движения руками (например, «мытье» или потирание), аутикоподобные черты, нарушения дыхания, бруксизм (скрежет зубami) и эпилептические приступы.
3.Третья стадия (4–10 лет) — псевдостационарная. Состояние временно стабилизируется, возможны небольшие улучшения, например, в контакте с окружающими.
4.Четвертая стадия (после 10 лет) — поздняя. На первый план выходят двигательные нарушения: прогрессирует сколиоз, развивается мышечная слабость и ригидность.
Ключевые симптомы
✅Потеря целенаправленных движений рук и появление стереотипий (потирание, хлопки, постукивание).
✅Тяжелые нарушения речи (часто — полное ее отсутствие) и других форм коммуникации.
✅Другие характерные признаки: бруксизм, эпизоды апноэ, атаксия, проблемы с ЖКТ, судорожные и вегетативные приступы.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основании клинической картины, но обязательно подтверждается молекулярно-генетическим анализом на мутации в гене MECP2.
В настоящее время в мире зарегистрирован только один препарат для терапии синдрома Ретта — трофинетид, который может незначительно облегчить симптомы у части пациентов. Патогенетической терапии пока не существует, но ведутся активные клинические испытания, в том числе генетических методов лечения.
Редкие заболевания, или орфанные болезни, такие как синдром Ретта часто менее известны широкой общественности и даже медицинскому сообществу. Информирование о них помогает повысить осведомленность о симптомах, диагностике и лечении‼️
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #синдромретта #орфанныезаболевания
Синдром Ретта — это редкое психоневрологическое наследственное заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:12 000 новорожденных.
В основе болезни лежат мутации в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Эти нарушения приводят к дисфункции одноимённого белка, что вызывает тяжелое поражение нервных клеток и нарушение нервно-психического развития.
Заболевание встречается преимущественно у девочек.
В большинстве случаев мутация возникает de novo, то есть родители не являются носителями патогенного гена.
Стадии заболевания
Течение синдрома Ретта принято делить на четыре стадии:
1.Первая стадия (с рождения до 6–18 месяцев). Ребенок часто развивается в соответствии с нормами, возможен лишь сниженный мышечный тонус (гипотония).
2.Вторая стадия (от 1 года до 4 лет). Наступает период регресса: утрачиваются ранее приобретенные речевые и двигательные навыки. Появляются стереотипные движения руками (например, «мытье» или потирание), аутикоподобные черты, нарушения дыхания, бруксизм (скрежет зубami) и эпилептические приступы.
3.Третья стадия (4–10 лет) — псевдостационарная. Состояние временно стабилизируется, возможны небольшие улучшения, например, в контакте с окружающими.
4.Четвертая стадия (после 10 лет) — поздняя. На первый план выходят двигательные нарушения: прогрессирует сколиоз, развивается мышечная слабость и ригидность.
Ключевые симптомы
✅Потеря целенаправленных движений рук и появление стереотипий (потирание, хлопки, постукивание).
✅Тяжелые нарушения речи (часто — полное ее отсутствие) и других форм коммуникации.
✅Другие характерные признаки: бруксизм, эпизоды апноэ, атаксия, проблемы с ЖКТ, судорожные и вегетативные приступы.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основании клинической картины, но обязательно подтверждается молекулярно-генетическим анализом на мутации в гене MECP2.
В настоящее время в мире зарегистрирован только один препарат для терапии синдрома Ретта — трофинетид, который может незначительно облегчить симптомы у части пациентов. Патогенетической терапии пока не существует, но ведутся активные клинические испытания, в том числе генетических методов лечения.
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #синдромретта #орфанныезаболевания
BY Фонд помощи больным эпилепсией "Содружество"
Share with your friend now:
tgoop.com/epilepsyhelp/1902