Почему детям с эпилепсией нужна поддержка
Сегодня мы хотим познакомить вас с Аллой, её история — это пример того, как важно быть терпимее, добрее и поддерживать тех, кто в этом нуждается.💜
Когда смотришь фотографии девочки, то не понимаешь, что этот ребенок имеет какие-то диагнозы. Все началось в год со странных замираний, а перешло в тяжелый приступ в 11 лет. Диагноз, который влияет на развитие, обучение и социализацию Аллы.
Сейчас Алла учится в 7 классе с инклюзивным образованием. Семье повезло, встретить педагога-психолога Алесю Алексеевну Геронтьеву, которая не только пригласила Аллу в свой класс, но и создала в нём атмосферу доброты и принятия. Сейчас класс ведёт её мама, Татьяна Владимировна Геронтьева, которая продолжает поддерживать тёплую и дружелюбную обстановку. До этого Алла сталкивалась с совершенно другой реальностью.
Генетическое исследование выявило у нашей подопечной Аллы редкую мутацию в гене CACNA1A, которая объясняет многие особенности её состояния. Эта мутация связана с неврологическими нарушениями, эпилепсией и задержкой развития.
Сегодня 19 марта отмечается День информирования о мутации #CACNA1A — день, когда важно говорить о таких детях, как Алла, и повышать осведомлённость об их потребностях.
Чуть больше про Аллу в карточках выше⬆️
#эпилепсияудетей
#ФондСодружествоЭпи
#Фиолетовыйдень
Сегодня мы хотим познакомить вас с Аллой, её история — это пример того, как важно быть терпимее, добрее и поддерживать тех, кто в этом нуждается.💜
Когда смотришь фотографии девочки, то не понимаешь, что этот ребенок имеет какие-то диагнозы. Все началось в год со странных замираний, а перешло в тяжелый приступ в 11 лет. Диагноз, который влияет на развитие, обучение и социализацию Аллы.
Сейчас Алла учится в 7 классе с инклюзивным образованием. Семье повезло, встретить педагога-психолога Алесю Алексеевну Геронтьеву, которая не только пригласила Аллу в свой класс, но и создала в нём атмосферу доброты и принятия. Сейчас класс ведёт её мама, Татьяна Владимировна Геронтьева, которая продолжает поддерживать тёплую и дружелюбную обстановку. До этого Алла сталкивалась с совершенно другой реальностью.
Хочется, чтобы взрослые были мудрее и терпимее. Ведь дети копируют их поведение.
Генетическое исследование выявило у нашей подопечной Аллы редкую мутацию в гене CACNA1A, которая объясняет многие особенности её состояния. Эта мутация связана с неврологическими нарушениями, эпилепсией и задержкой развития.
К сожалению, несмотря на прием четырех препаратов, ремиссии нет. Эпилептологи подтвердили фармакорезистентность (устойчивость к лекарствам). Приступы продолжаются регулярно – они, возможно, не такие сильные, как раньше, но всё же происходят.
Сегодня 19 марта отмечается День информирования о мутации #CACNA1A — день, когда важно говорить о таких детях, как Алла, и повышать осведомлённость об их потребностях.
Чуть больше про Аллу в карточках выше⬆️
#эпилепсияудетей
#ФондСодружествоЭпи
#Фиолетовыйдень
❤47🙏12🦄2👍1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Мы провели опрос: куда ставить ударение в слове «эпилепсия»? 🤔
Барабанная дробь 🥁
71% сказали — «эпилЕпсия», 29% — «эпилепсИя».
А знаете, что самое интересное? Оба варианта верны! 🎯
Да-да, в русском языке есть обе нормы, и это не ошибка.
Мы обратились к к.м.н., неврологу-эпилептологу Горчхановой Зарете, чтобы узнать её мнение.
Смотрите видео, чтобы узнать, как так вышло, и почему язык такой гибкий.
#эпилепсия
Барабанная дробь 🥁
71% сказали — «эпилЕпсия», 29% — «эпилепсИя».
А знаете, что самое интересное? Оба варианта верны! 🎯
Да-да, в русском языке есть обе нормы, и это не ошибка.
Мы обратились к к.м.н., неврологу-эпилептологу Горчхановой Зарете, чтобы узнать её мнение.
Смотрите видео, чтобы узнать, как так вышло, и почему язык такой гибкий.
#эпилепсия
❤16👍10
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
26 марта — ФИОЛЕТОВЫЙ ДЕНЬ.
День солидарности с больными эпилепсией.
Эпилепсия — одно из самых стигматизированных заболеваний.
Из-за мифов и страхов люди с этим диагнозом сталкиваются с непониманием, изоляцией и даже дискриминацией.
Не давайте мифам определять жизнь людей с эпилепсией. 💜
Узнайте правду!
#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
#фиолетовыйдень
День солидарности с больными эпилепсией.
Эпилепсия — одно из самых стигматизированных заболеваний.
Из-за мифов и страхов люди с этим диагнозом сталкиваются с непониманием, изоляцией и даже дискриминацией.
Не давайте мифам определять жизнь людей с эпилепсией. 💜
Узнайте правду!
#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
#фиолетовыйдень
❤52👍1
💜 ФИОЛЕТОВЫЙ ДЕНЬ: СПАСИБО ВСЕМ!
Каждый год 26 марта мир объединяется, чтобы поддержать людей с эпилепсией. Фиолетовый цвет стал символом нашей общей надежды, осведомленности и готовности принять тех, кто живет с этим диагнозом.
Мы верим:
💜 Что понимание способно победить страх;
💜 Что искренняя поддержка сильнее любых предрассудков;
💜 Что вместе мы создаем мир, где эпилепсия не означает изоляции;
Благодарим каждого, кто ежегодно участвует в этой важной акции, тех, кто впервые нашел время и силы присоединиться. Особенно медицинские учреждения и специалистов, которые не только помогают пациентам, но и просвещают общество.🙏
Фиолетовый день подошел к концу, но наша миссия продолжается🙏
#ФиолетовыйДень
#ФондСодружествоЭпи
Каждый год 26 марта мир объединяется, чтобы поддержать людей с эпилепсией. Фиолетовый цвет стал символом нашей общей надежды, осведомленности и готовности принять тех, кто живет с этим диагнозом.
Мы верим:
💜 Что понимание способно победить страх;
💜 Что искренняя поддержка сильнее любых предрассудков;
💜 Что вместе мы создаем мир, где эпилепсия не означает изоляции;
Благодарим каждого, кто ежегодно участвует в этой важной акции, тех, кто впервые нашел время и силы присоединиться. Особенно медицинские учреждения и специалистов, которые не только помогают пациентам, но и просвещают общество.🙏
Фиолетовый день подошел к концу, но наша миссия продолжается🙏
#ФиолетовыйДень
#ФондСодружествоЭпи
❤43🔥3👍1
2 апреля — Всемирный день распространения информации об аутизме
Сегодня мы вновь обращаемся к важной теме — связи эпилепсии и расстройств аутистического спектра (РАС).
Что мы знаем о связи этих двух заболеваний?
С точки зрения современных представлений, эпилепсия и аутизм похожи, как брат с сестрой.
Можно сказать, что у них одни корни — генетические.
Смысл этой глубокой родственной связи лежит в синапсе и в способе коммуникации между нейронами.
В нейробиологических исследованиях показано, что одни и те же гены задействованы в патогенезе эпилепсии и аутизма. Особенно это касается эпилептических энцефалопатий и нарушений развития. Многие из общих генов эпилепсии и аутизма участвуют в формировании клеточного скелета нервных клеток. Из-за генетических поломок нейроны не формируют отростки, не создают связи с другими нейронами, не строят нейросети. Это отражается в нарушениях развития и расстройствах электрогенеза.
Nicola Specchio с соавторами подчёркивает необходимость персонализированного лечения детей с проявлениями эпилепсии и аутизма, связанными с конкретной точечной мутацией.
С точки зрения практики важна не только верная генетическая идентификация, но и своевременная диагностика как эпилепсии, так и РАС‼️
По данным разных авторов, пациенты с расстройством аутистического спектра часто болеют эпилепсией, и наоборот. Но эпилепсия, как и спектр аутистических расстройств, так многолики, что точный процент встречаемости установить трудно.
Проведение ЭЭГ у таких детей сопряжено с известными трудностями: негативизм, страх при надевании электродной шапочки, нежелательное поведение (вплоть до проявлений агрессии), а также нарушения сна — всё это требует высокого профессионализма как со стороны специалиста, проводящего ЭЭГ, так и от всей лаборатории, где осуществляется запись.
Как не пропустить нарушение нейроразвития при эпилепсии?
Как заподозрить дебют эпилепсии у ребёнка с РАС?
Обе задачи нетривиальны.
Специалисты ILAE дают конкретные рекомендации родителям и специалистам:
❗️ Снимайте на видео все странные состояния ребёнка с РАС: застывания, стереотипии, движения во сне. Помните, что видео-эпизод меняет диагностическую концепцию в 35% случаев;
❗️ Проводите регулярные скрининги нейроразвития детям с дебютом эпилепсии на первом году жизни;
❗️ Не ждите купирования приступов для диагностики нейроразвития и подтверждения РАС. Пока мы ждём ремиссии, теряем драгоценное время для старта программ раннего вмешательства, хотя полного прекращения приступов можно так и не добиться;
❗️ Нейролептики могут применяться в комбинации с противоэпилептическими препаратами. Не следует избегать их назначения, если терапия обоснована и рекомендована специалистом.
Кажется, скоро неврологи заберут у психиатров ещё одну нозологию - аутизм.
Автор невролог-эпилептолог Сыркина А.В.
Статья N.Specchio, 2025
DOI: 10.1111/epi.18209
#эпилепсия #аутизм
Сегодня мы вновь обращаемся к важной теме — связи эпилепсии и расстройств аутистического спектра (РАС).
Что мы знаем о связи этих двух заболеваний?
С точки зрения современных представлений, эпилепсия и аутизм похожи, как брат с сестрой.
Можно сказать, что у них одни корни — генетические.
Смысл этой глубокой родственной связи лежит в синапсе и в способе коммуникации между нейронами.
В нейробиологических исследованиях показано, что одни и те же гены задействованы в патогенезе эпилепсии и аутизма. Особенно это касается эпилептических энцефалопатий и нарушений развития. Многие из общих генов эпилепсии и аутизма участвуют в формировании клеточного скелета нервных клеток. Из-за генетических поломок нейроны не формируют отростки, не создают связи с другими нейронами, не строят нейросети. Это отражается в нарушениях развития и расстройствах электрогенеза.
Nicola Specchio с соавторами подчёркивает необходимость персонализированного лечения детей с проявлениями эпилепсии и аутизма, связанными с конкретной точечной мутацией.
Примерами таргетной терапии являются применение ретигабина и хинидина в случае мутаций в генах калиевых каналов, а также использование клоназепама, фенфлурамина и каннабидиола у детей с мутацией SCN1A. Поиск новых таргетных методов терапии для лечения приступов и симптомов аутизма у детей с моногенными заболеваниями — задача ближайшего будущего.
С точки зрения практики важна не только верная генетическая идентификация, но и своевременная диагностика как эпилепсии, так и РАС‼️
По данным разных авторов, пациенты с расстройством аутистического спектра часто болеют эпилепсией, и наоборот. Но эпилепсия, как и спектр аутистических расстройств, так многолики, что точный процент встречаемости установить трудно.
Исследователи сходятся в одном: у детей с эпилепсией, особенно с дебютом до 1 года жизни, диагностика РАС происходит гораздо позже, чем в общей популяции. С другой стороны, у детей с РАС дебют эпилепсии может маскироваться стереотипиями, нарушениями поведения и коммуникации.
Проведение ЭЭГ у таких детей сопряжено с известными трудностями: негативизм, страх при надевании электродной шапочки, нежелательное поведение (вплоть до проявлений агрессии), а также нарушения сна — всё это требует высокого профессионализма как со стороны специалиста, проводящего ЭЭГ, так и от всей лаборатории, где осуществляется запись.
Как не пропустить нарушение нейроразвития при эпилепсии?
Как заподозрить дебют эпилепсии у ребёнка с РАС?
❗️ Снимайте на видео все странные состояния ребёнка с РАС: застывания, стереотипии, движения во сне. Помните, что видео-эпизод меняет диагностическую концепцию в 35% случаев;
❗️ Проводите регулярные скрининги нейроразвития детям с дебютом эпилепсии на первом году жизни;
❗️ Не ждите купирования приступов для диагностики нейроразвития и подтверждения РАС. Пока мы ждём ремиссии, теряем драгоценное время для старта программ раннего вмешательства, хотя полного прекращения приступов можно так и не добиться;
❗️ Нейролептики могут применяться в комбинации с противоэпилептическими препаратами. Не следует избегать их назначения, если терапия обоснована и рекомендована специалистом.
Сочетание эпилепсии и РАС у детей — распространённая клиническая ситуация.
Важно своевременно диагностировать оба этих состояния для оказания максимально эффективной помощи пациенту.
Кажется, скоро неврологи заберут у психиатров ещё одну нозологию - аутизм.
Автор невролог-эпилептолог Сыркина А.В.
Статья N.Specchio, 2025
DOI: 10.1111/epi.18209
#эпилепсия #аутизм
❤27🔥6👍2
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Трёхлетний Миша родился недоношенным и сразу попал в реанимацию из-за отсутствия рефлексов, кровоизлияния и эпилептических судорог. Да, иногда приступы эпилепсии могут начаться с самого рождения…Первые два месяца жизни он провёл в больнице.
Сейчас малыш недолго удерживает голову и даже игрушку, но не сидит и не ходит. Борется с гипертонусом мышц.
Родители ежедневно делают ему ЛФК (специалистов в их городе нет), используют специальные кресла для расслабления.
Регулярные курсы реабилитации дают заметные улучшения. Но до «прорыва» ещё очень далеко…
К сожалению, осенью 2024 года у мальчика участились ночные приступы. Врачи назначили новое лечение, но для контроля состояния необходимо провести ВЭЭГ-мониторинг.
Сумма обследования 18000 руб.
Сделать пожертвование можно:
➡️на нашем сайте
➡️СПБ, T-pay, карта
Каждый рубль — шанс для Миши на стабильное состояние и новые достижения.
Трёхлетний Миша родился недоношенным и сразу попал в реанимацию из-за отсутствия рефлексов, кровоизлияния и эпилептических судорог. Да, иногда приступы эпилепсии могут начаться с самого рождения…Первые два месяца жизни он провёл в больнице.
Сейчас малыш недолго удерживает голову и даже игрушку, но не сидит и не ходит. Борется с гипертонусом мышц.
Родители ежедневно делают ему ЛФК (специалистов в их городе нет), используют специальные кресла для расслабления.
Регулярные курсы реабилитации дают заметные улучшения. Но до «прорыва» ещё очень далеко…
К сожалению, осенью 2024 года у мальчика участились ночные приступы. Врачи назначили новое лечение, но для контроля состояния необходимо провести ВЭЭГ-мониторинг.
Сумма обследования 18000 руб.
Сделать пожертвование можно:
➡️на нашем сайте
➡️СПБ, T-pay, карта
Каждый рубль — шанс для Миши на стабильное состояние и новые достижения.
❤21🙏4👍1
Эпилепсия: где найти поддержку и достоверную информацию?
Мы часто получаем вопросы: «Где общаться с теми, кто понимает? Где искать проверенные данные и психологическую помощь?»
Представляем уникальную подборку
EPI-PSY-каналов — безопасное пространство, где:
✅ Обсуждают лечение, реабилитацию и жизнь с эпилепсией
✅ Делятся опытом пациенты, врачи и психологи
✅ Помогают справиться с тревогой и найти единомышленников
🔗 Подписаться одним кликом:
👉 EPI-PSY каналы
Что внутри?
✨ Чаты и группы поддержки — общение без стереотипов;
✨ Блоги врачей — доказательная медицина простым языком;
✨ Психологическая помощь — от специалистов и тех, кто прошел через похожий опыт;
✨ Оффлайн-встречи — для тех, кто хочет личного общения;
✨ Онлайн встречи, подкасты об эпилепсии и многое другое;
💡 Как пользоваться?
Важно:
Анонимность и уважение к каждому участнику🙏
По вопросам и сотрудничеству:
📩 Софи @archaeowriter
#Эпилепсия #ЧатЭпилепсия
P.S. Делитесь с теми, кому это может быть полезно! Иногда один разговор меняет всё.
Мы часто получаем вопросы: «Где общаться с теми, кто понимает? Где искать проверенные данные и психологическую помощь?»
Представляем уникальную подборку
EPI-PSY-каналов — безопасное пространство, где:
✅ Обсуждают лечение, реабилитацию и жизнь с эпилепсией
✅ Делятся опытом пациенты, врачи и психологи
✅ Помогают справиться с тревогой и найти единомышленников
🔗 Подписаться одним кликом:
👉 EPI-PSY каналы
Что внутри?
✨ Чаты и группы поддержки — общение без стереотипов;
✨ Блоги врачей — доказательная медицина простым языком;
✨ Психологическая помощь — от специалистов и тех, кто прошел через похожий опыт;
✨ Оффлайн-встречи — для тех, кто хочет личного общения;
✨ Онлайн встречи, подкасты об эпилепсии и многое другое;
💡 Как пользоваться?
Нажмите на ссылку → откроется список каналов
Выберите нужные (можно подписаться на все сразу или только на некоторые)
Если папка не появилась — проверьте «Архив» в Telegram
Важно:
Анонимность и уважение к каждому участнику🙏
По вопросам и сотрудничеству:
📩 Софи @archaeowriter
#Эпилепсия #ЧатЭпилепсия
P.S. Делитесь с теми, кому это может быть полезно! Иногда один разговор меняет всё.
👍19❤9
Продолжаем сотрудничать с проектом Meet For Charity🔥
Фотография имеет удивительное свойство запечатлевать моменты, пробуждая в нас эмоции и воспоминания. О том, как смотреть фотографии и на что обращать внимание, чтобы считать все детали, расскажет фотограф, арт-директор, режиссер Иван Князев .
Работает как фотограф и арт-директор на рекламных проектах для различных крупных брендов: «Яндекс», «Мегафон», «Сбер», «Лукойл», «Газпром», KIA, Nissan.
Работал куратором и преподавателем в школе современной фотографии Photoplay, Британской высшей школе дизайна, Московском музее современного искусства MMOMA.
Собранные по итогам аукциона средства будут направлены в наш фонд. 🙏
Ссылка на лот
#ФондСодружествоЭпи
Фотография имеет удивительное свойство запечатлевать моменты, пробуждая в нас эмоции и воспоминания. О том, как смотреть фотографии и на что обращать внимание, чтобы считать все детали, расскажет фотограф, арт-директор, режиссер Иван Князев .
Работает как фотограф и арт-директор на рекламных проектах для различных крупных брендов: «Яндекс», «Мегафон», «Сбер», «Лукойл», «Газпром», KIA, Nissan.
Работал куратором и преподавателем в школе современной фотографии Photoplay, Британской высшей школе дизайна, Московском музее современного искусства MMOMA.
Собранные по итогам аукциона средства будут направлены в наш фонд. 🙏
Ссылка на лот
#ФондСодружествоЭпи
❤17👍4