tgoop.com/epilepsyhelp/1773
Last Update:
ПОЧЕМУ МЫ ИЩЕМ ГЕНЕТИКУ?
Эпилепсия — одно из самых загадочных неврологических заболеваний, которое может проявляться сотнями разных способов: от едва заметных «замираний» до тяжелых судорожных приступов.
Долгое время причины многих форм эпилепсии оставались неизвестными, а лечение подбиралось методом проб и ошибок. Но сегодня, благодаря развитию генетики, мы можем заглянуть в саму основу болезни — и найти ответы на важнейшие вопросы:
❓Почему у одного ребенка приступы возникают только при температуре, а у другого — без видимых причин?
❓Почему одни препараты работают, а другие усугубляют состояние?
❓Можно ли предсказать, как будет развиваться болезнь?
Генетическое тестирование кардинально изменило подход к диагностике и лечению эпилепсии🔥
Поиск генетической причины не только позволяет сформировать диагноз и ожидаемые прогнозы, но при достаточной систематизации клинических и молекулярных данных - найти новые эффективные молекулы.
Таким ярким примером является Релутриджин (relutrigine (PRAX-562)) - сверхселективный блокатор гипервозбудимых натриевых каналов.
Релутригин — это экспериментальный препарат, разработанный для более точной регуляции потока натрия в клетках головного мозга, воздействия на сверхактивные натриевые каналы, вызывающие судороги, и потенциально обеспечивающий лучший контроль над судорогами с меньшим количеством побочных эффектов. Релутригин был разработан для максимального воздействия на сверхактивные натриевые каналы, которые, как считается, вызывают судорожную активность, при минимальном блокировании нормальной активности, необходимой для здорового функционирования мозга.
В 2024 году вышли многообещающие результаты по Релутриджину (РКИ фаза 2 у 16 пациентов (7-SCN2A и 9-SCN8A).
Пациенты с тяжелой эпилептической энцефалопатией и не менее 4 моторных приступов, которых отбирали в возрасте 2-18 лет, лечились в течение 4 месяцев. На момент подачи заявки 33% пациентов, прошедших лечение, не имели судорог, 77% - снижение количества приступов, при этом улучшения составили около 30-70% еще в нескольких областях шкал для оценки течения болезни.
В целом, релутриджин хорошо переносился, в основном с легкими и умеренными побочными эффектами.
Важно…
Понимание оптимального лечения формируется не сразу‼️ Сначала надо отобрать пациентов со схожими причинами и схожими симптомами.
Углубляясь в молекулярный механизм генетических нарушений обнаружить разницу между вариантами с потерей и усилением функции.
Вновь собрать уже более однородную выборку пациентов, чтобы определить ключевое звено патогенеза и оценить селективные препараты, влияющие на это звено.
Шаг за шагом, продвигаемся к таргетной терапии...🙏
Благодарим за идею поста и информацию эксперта нашего фонда невролога-эпилептолога Шаркова А.А.
Вы можете принять участие в данных испытаниях!
Критерии включения в исследование:
📍Возраст от 1 до 18 лет
📍Получил диагноз:
мутация гена SCN2A с началом судорог в первые 3 месяца жизни или
мутация гена SCN8A с судорогами, приводящая в усиление функции канала (GoF)
📍За 4 недели до скрининга у вас будет не менее 8 моторных приступов (связанных с движением тела).
BY Фонд помощи больным эпилепсией "Содружество"
Share with your friend now:
tgoop.com/epilepsyhelp/1773