Гастро FM | Софья Бакаева

Закон парных случаев в деле

В субботу в Москве радовалась успехам пациентки с гомозиготной мутацией PNPLA3 (дальше расскажу, что это такое). Благодаря ее усилиям по модификации образа жизни, адекватному подходу каждого врача DocMed и капельке волшебства (агонисты ГПП-1) удалось стабилизировать ярко протекающий стеатоз в рамках МАЖБП и получить "допуск" к подготовке к долгожданной беременности.

И сегодня в Эксперте встречались с такой же молодой моей пациенткой, с которой мы с июня корректируем МАЖБП с такой же гомозиготной мутацией PNPLA3. Полгода дали организму, чтобы похудеть самому, только на диете и спорте, а сегодня договорились о подключении агонистов ГПП-1, так как вес "встал", а цитолиз сохраняется. Надеюсь на столь же быструю нормализацию ферментов печени, как и в первом случае.

Что общего в этих двух случаях?
1️⃣ молодой возраст и объективно яркое течение болезни - цитолиз в обоих случаях более 5 норм
2️⃣ ферритин более 200 - воспалительный
3️⃣ в первом случае есть клинически не значимая мутация в гене HFE (гемохроматоза), во втором - в гене SERPINA-1 (дефицита альфа-1-антитрипсина)
4️⃣ по транзиентной эластографии печени (Фиброскан) - фиброз 2-3, при этом индекс FIB-4 в зеленой зоне (то есть, фиброз сейчас не ожидается), в первом случае была даже биопсия - по биопсии F0. Это говорит о том, что избыточное накопление жировой ткани в печени на фоне мутации в гене PNPLA3 может неплохо так завышать результаты Фиброскана в плане кПа - более подробно про стеатоз и Фиброскан здесь
5️⃣ огромное желание разобраться с проблемой

Что за мутация такая I148 PNPLA3?
Вариант PNPLA3-I148M увеличивает риск прогрессирования МАЖБП до стеатогепатита, фиброза и цирроза. При чем эта мутация является основным генетическим фактором риска для всех стадий жировой болезни печени. PNPLA3 переносит ненасыщенные жирные кислоты из триглицеридов в фосфолипиды, а вариант I148M нарушает эту функцию. При этом внутри печени накапливаются токсичные липиды (триглицериды), что чаще, чем при отсутствии мутации, сопровождается гибелью клеток печени, прогрессией до фиброза и цирроза печени.

Что делать?
Пока мы никак не можем воздействовать на сам ген. Поэтому, чтобы минимизировать действие гена на печень, рекомендуется поддерживать нормальную массу тела, регулярно заниматься физической активностью и избегать алкоголя, чтобы не провоцировать печень на накопление жиров.

Please open Telegram to view this post

VIEW IN TELEGRAM

Telegram

Гастро FM | Софья Бакаева

Написала для GC пост о том, как «читать» заключение Фиброскана

https://www.tgoop.com/Gilbertclub/541

Сколько у меня было пациентов с IQR более 30%, сколько «циррозов» и «фиброзов» по 3 измерениям (натурально 3 измерения вместо 10), сколько высоченных результатов…

👏39❤24👍19

www.tgoop.com/bakaevadoc/2079

3.5K viewsedited  Jan 23 at 14:03

Закон парных случаев в деле

В субботу в Москве радовалась успехам пациентки с гомозиготной мутацией PNPLA3 (дальше расскажу, что это такое). Благодаря ее усилиям по модификации образа жизни, адекватному подходу каждого врача DocMed и капельке волшебства (агонисты ГПП-1) удалось стабилизировать ярко протекающий стеатоз в рамках МАЖБП и получить "допуск" к подготовке к долгожданной беременности.

И сегодня в Эксперте встречались с такой же молодой моей пациенткой, с которой мы с июня корректируем МАЖБП с такой же гомозиготной мутацией PNPLA3. Полгода дали организму, чтобы похудеть самому, только на диете и спорте, а сегодня договорились о подключении агонистов ГПП-1, так как вес "встал", а цитолиз сохраняется. Надеюсь на столь же быструю нормализацию ферментов печени, как и в первом случае.

Что общего в этих двух случаях?
1️⃣ молодой возраст и объективно яркое течение болезни - цитолиз в обоих случаях более 5 норм
2️⃣ ферритин более 200 - воспалительный
3️⃣ в первом случае есть клинически не значимая мутация в гене HFE (гемохроматоза), во втором - в гене SERPINA-1 (дефицита альфа-1-антитрипсина)
4️⃣ по транзиентной эластографии печени (Фиброскан) - фиброз 2-3, при этом индекс FIB-4 в зеленой зоне (то есть, фиброз сейчас не ожидается), в первом случае была даже биопсия - по биопсии F0. Это говорит о том, что избыточное накопление жировой ткани в печени на фоне мутации в гене PNPLA3 может неплохо так завышать результаты Фиброскана в плане кПа - более подробно про стеатоз и Фиброскан здесь
5️⃣ огромное желание разобраться с проблемой

Что за мутация такая I148 PNPLA3?
Вариант PNPLA3-I148M увеличивает риск прогрессирования МАЖБП до стеатогепатита, фиброза и цирроза. При чем эта мутация является основным генетическим фактором риска для всех стадий жировой болезни печени. PNPLA3 переносит ненасыщенные жирные кислоты из триглицеридов в фосфолипиды, а вариант I148M нарушает эту функцию. При этом внутри печени накапливаются токсичные липиды (триглицериды), что чаще, чем при отсутствии мутации, сопровождается гибелью клеток печени, прогрессией до фиброза и цирроза печени.

Что делать?
Пока мы никак не можем воздействовать на сам ген. Поэтому, чтобы минимизировать действие гена на печень, рекомендуется поддерживать нормальную массу тела, регулярно заниматься физической активностью и избегать алкоголя, чтобы не провоцировать печень на накопление жиров.