انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد

فیبروز سیستیک به انگلیسی Cystic fibrosis که به آن سیستیک فیبروزیس (CF) هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی و ارثی است که به اندام‌های بدن به ‌ویژه ریه (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش آسیب شدید می‌زند. CF یکی از بیماری های ریه است که علائمی در این اندام ایجاد می‌کند. فیبروز سیستیک روی سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در مسیر گوارش تاثیر می‌گذارد.
مایع مخاطی که در بدن تولید می‌شود، در حالت نرمال لغزنده بوده و ضخامت چندانی ندارد. اما در صورت ابتلای فرد به فیبروز سیستیک، مایعات مخاطی به‌‌خاطر وجود ژن‌های ناقص، چسبناک و ضخیم می‌شوند.


🧬علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟

▫️‏نقص در ژن علت بروز بیماری فیبروز سیستیک است. نقص ژنی باعث تولید پروتئینی می‌شود که کارش تنظیم حرکت نمک داخل و بیرون سلول‌ها است. به‌‌خاطر این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم می‌شود و میزان نمک در عرق بالا می‌رود. شدت این بیماری به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد.
کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد. اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.

🔬روش های تشخیص فیبروز سیستیک چیست؟

▫️علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک کمی بعد از تولد در نوزاد ظاهر می‌شوند، اما گاهی نشانه‌های خفیف بیماری تا بزرگسالی در فرد به وجود می‌آید. برای تشخیص فیبروز سیستیک باید آزمایش غربالگری انجام شود که مشخص شود فرد ناقل جهش ژنتیکی CF هست یا خیر. برای این کار، نمونه خون از قسمت پاشنه پا می‌گیرند و نمونه خون را برای تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستند.
پزشک کودکان برای تشخیص فیبروز سیستیک از نوزاد نمونه خون، نمونه بزاق یا نمونه سلولی برای آزمایش دی‌ان‌ای می‌گیرد. یکی از روش‌های تشخیص این بیماری انجام آزمایش غربالگری قبل از باردار شدن یا در خلال بارداری است. در تست غربالگری قبل تولد (حین بارداری) از مایع آمینوتیک جنین نمونه گیری می‌کنند تا جهش ژنتیکی در جنین بررسی شود. 

www.tgoop.com/SAMLS_GMU/2943

82 views𝒛𝒂𝒉𝒓𝒂, Aug 29 at 10:23

فیبروز سیستیک به انگلیسی Cystic fibrosis که به آن سیستیک فیبروزیس (CF) هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی و ارثی است که به اندام‌های بدن به ‌ویژه ریه (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش آسیب شدید می‌زند. CF یکی از بیماری های ریه است که علائمی در این اندام ایجاد می‌کند. فیبروز سیستیک روی سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در مسیر گوارش تاثیر می‌گذارد.
مایع مخاطی که در بدن تولید می‌شود، در حالت نرمال لغزنده بوده و ضخامت چندانی ندارد. اما در صورت ابتلای فرد به فیبروز سیستیک، مایعات مخاطی به‌‌خاطر وجود ژن‌های ناقص، چسبناک و ضخیم می‌شوند.


🧬علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟

▫️‏نقص در ژن علت بروز بیماری فیبروز سیستیک است. نقص ژنی باعث تولید پروتئینی می‌شود که کارش تنظیم حرکت نمک داخل و بیرون سلول‌ها است. به‌‌خاطر این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم می‌شود و میزان نمک در عرق بالا می‌رود. شدت این بیماری به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد.
کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد. اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.

🔬روش های تشخیص فیبروز سیستیک چیست؟

▫️علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک کمی بعد از تولد در نوزاد ظاهر می‌شوند، اما گاهی نشانه‌های خفیف بیماری تا بزرگسالی در فرد به وجود می‌آید. برای تشخیص فیبروز سیستیک باید آزمایش غربالگری انجام شود که مشخص شود فرد ناقل جهش ژنتیکی CF هست یا خیر. برای این کار، نمونه خون از قسمت پاشنه پا می‌گیرند و نمونه خون را برای تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستند.
پزشک کودکان برای تشخیص فیبروز سیستیک از نوزاد نمونه خون، نمونه بزاق یا نمونه سلولی برای آزمایش دی‌ان‌ای می‌گیرد. یکی از روش‌های تشخیص این بیماری انجام آزمایش غربالگری قبل از باردار شدن یا در خلال بارداری است. در تست غربالگری قبل تولد (حین بارداری) از مایع آمینوتیک جنین نمونه گیری می‌کنند تا جهش ژنتیکی در جنین بررسی شود. 

BY انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد