tgoop.com/SAMLS_GMU/2931
Last Update:
#هماتولوژی
تالاسمی آلفا چیست؟ وقتی ژن‌ها خوب همکاری نمی‌کنن! 🧬💉
بدن ما برای زنده موندن نیاز به اکسیژن داره؛ همون هوایی که نفس می‌کشیم. اما اکسیژن باید یه راهی پیدا کنه تا از ریه‌ها برسه به سلول‌های مغز، قلب، عضله‌ها و… اینجاست که گلبول‌های قرمز و قهرمان اصلی اون‌ها یعنی هموگلوبین وارد صحنه می‌شن! 🦸♂️
حالا تصور کن بخش مهمی از هموگلوبین، یعنی زنجیره آلفا، درست تولید نشه. اینجاست که ما با بیماری‌ای به نام تالاسمی آلفا روبرو می‌شیم.
تالاسمی آلفا چطوری به وجود میاد؟ 🔍
تالاسمی آلفا یه بیماری ژنتیکیه، یعنی از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شه. 🧬
بدن انسان برای ساخت زنجیره آلفای هموگلوبین، به ۴ ژن نیاز داره. بسته به تعداد ژن‌هایی که آسیب دیدن یا حذف شدن، شدت بیماری فرق می‌کنه:
1. حامل خاموش (Silent Carrier) 🟢
• فقط یک ژن مشکل داره
• هیچ علائمی نداره
• فقط از طریق آزمایش خون قابل تشخیصه
2. صفت تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia Trait) 🟡
• دو ژن آسیب‌دیده
• کم‌خونی خفیف
• ممکنه با فقر آهن اشتباه گرفته بشه!
3. بیماری هموگلوبین H (HbH Disease) 🔴
• سه ژن دچار نقص یا حذف شده
• کم‌خونی متوسط تا شدید
• علائم: زردی پوست، بزرگی طحال، خستگی زیاد، ادرار تیره
4. هیدروپس فتالیس (Hydrops Fetalis) ⚫️
• هر چهار ژن حذف شدن
• معمولاً جنین در رحم یا مدت کوتاهی پس از تولد از بین می‌ره
• یه وضعیت بسیار خطرناک و کشنده است
علائم تالاسمی آلفا چیه؟ 🤒
بسته به شدت بیماری، علائم فرق می‌کنن، اما معمولاً شامل موارد زیر هستن:
• خستگی مزمن و ضعف شدید
• رنگ‌پریدگی یا زردی پوست
• مشکلات رشد در کودکان
• بزرگ شدن طحال یا کبد
• ادرار تیره
• ناهنجاری‌های استخوانی (در موارد شدید)
تشخیص چگونه انجام می‌شه؟ 🧪
تشخیص تالاسمی آلفا با آزمایش‌های خون انجام می‌شه، مثل:
• شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)
• الکتروفورز هموگلوبین
• آزمایش ژنتیک برای بررسی ژن‌های آلفا
نکته مهم: زوج‌هایی که قصد بارداری دارن، حتماً باید تست غربالگری انجام بدن. اگه هر دو نفر ناقل باشن، احتمال اینکه فرزندشون نوع شدید بیماری رو داشته باشه وجود داره.
آیا درمانی وجود داره؟ 💊
بستگی به شدت بیماری داره:
• نوع خفیف: معمولاً نیازی به درمان نداره
• بیماری هموگلوبین H: ممکنه نیاز به تزریق خون منظم، اسید فولیک و مراقبت دائمی باشه
• موارد خیلی شدید: مثل پیوند مغز استخوان (در موارد خاص)
نکته: مصرف نادرست آهن بدون تجویز پزشک می‌تونه خطرناک باشه چون ممکنه باعث اضافه‌بار آهن در بدن بشه
زندگی با تالاسمی آلفا ✨
خیلی‌ها با فرم خفیف این بیماری زندگی کاملاً نرمالی دارن. با مراقبت مناسب، تغذیه سالم، و چکاپ‌های منظم، می‌شه این بیماری رو مدیریت کرد.
@SAMLS_GMU
BY انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد
Share with your friend now:
tgoop.com/SAMLS_GMU/2931