انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد

#هماتولوژی

🩸 تالاسمی بتا به زبان ساده اما علمی 😎

خب بریم سراغ یکی از معروف‌ترین بیماری‌های خونی ارثی: تالاسمی بتا!
اگه دوست داری بدونی چرا بعضی‌ها همیشه کم‌خونن، صورت استخوانی دارن یا مدام خون می‌گیرن، اینجا دقیقاً جای درستیه. بزن بریم 👇


🧬 تالاسمی بتا چیه؟

تالاسمی بتا یه بیماری ژنتیکی‌ـه که به خاطر مشکل در ساخت زنجیره‌های بتا‌ی هموگلوبین به وجود میاد. این مشکل یا باعث میشه بتا کم ساخته بشه (که بهش می‌گیم β⁺)، یا کلاً ساخته نشه (β⁰).
وقتی زنجیره بتا کم باشه، زنجیره آلفا بی‌جفت می‌مونه، جمع میشه و توی سلول‌های خون‌ساز رسوب می‌کنه. این باعث میشه سلول قبل از اینکه حتی از مغز استخوان بیاد بیرون، خودش نابود بشه!
به این اتفاق می‌گن اریتروپوئز ناکارآمد (یعنی تولید بی‌فایده‌ی گلبول قرمز).


😵 بدن چطوری واکنش نشون می‌ده؟

بدن وقتی ببینه خون کافی ساخته نمیشه، می‌خواد جبران کنه. چی کار می‌کنه؟ مغز استخوان رو گسترش می‌ده تا خون بیشتری بسازه.
این گسترش حتی به استخوان‌های صورت و جمجمه می‌رسه و باعث تغییر شکل ظاهری میشه؛ مثلاً پیشانی برآمده یا گونه‌های پهن.
گاهی بدن برای تولید خون، از جاهایی مثل کبد و طحال هم کمک می‌گیره (به این می‌گن هماتوپوئز خارج مغز استخوان).


🔬 آزمایش خون CBC چی نشون می‌ده؟

تو تالاسمی بتا، هموگلوبین معمولاً خیلی کمه. گلبول‌های قرمز کوچیک و کم‌رنگ هستن. به اینا می‌گن میکروسیتیک هیپوکرومیک.
اندازه سلول‌ها هم یکنواخت نیست، پس RDW بالا میره.
نکته جالب اینه که برخلاف آنمی‌های دیگه، تعداد رتیکولوسیت‌ها خیلی بالا نیست، چون خون‌سازی ناکارآمده و سلول‌ها هنوز تو مغز استخوان از بین می‌رن!


🧫 در اسمیر خون چی می‌بینیم؟

اگر یک قطره خون این افراد رو زیر میکروسکوپ نگاه کنیم، صحنه جالبی می‌بینیم!
گلبول‌های قرمز کوچیکن، رنگشون کمه، بعضیاشون شبیه تارگت یا هدف تیراندازی هستن، یه سری هم شکل عجیب‌غریب دارن.
حتی ممکنه گلبول‌های قرمزی رو ببینیم که هنوز هسته دارن (که نباید باشن)، یا سلول‌هایی با نقطه‌های آبی داخلشون (بازوفیلیک استیپلینگ).


⚡ چه جوری تشخیص می‌دیم؟

مهم‌ترین راه تشخیص، تست الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC هست.
تو افراد مبتلا به تالاسمی بتا:
• مقدار هموگلوبین A یا خیلی کمه یا اصلاً وجود نداره
• هموگلوبین F (که نوزادان دارن) بالاست
• و در بعضی از انواع، هموگلوبین A₂ هم افزایش پیدا می‌کنه

در واقع، اگه HbA₂ بیشتر از ۳٫۵٪ باشه، خیلی به نفع تالاسمی بتا مینور یا همون فرم خفیفه.



🔍 فرقش با آنمی فقر آهن چیه؟

ممکنه CBC خیلی شبیه باشه، چون هر دو کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک می‌دن.
اما تو فقر آهن، آهن و فریتین خون پایینه؛ تو تالاسمی آهن معمولا نرمال یا حتی زیاده.
اگه بدون اینکه آهن پایین باشه، فردی گلبول‌های قرمزش کوچیک و کم‌رنگ باشن و HbA₂ش هم بالا باشه، احتمال تالاسمی بالاست.


🧩 انواع تالاسمی بتا

تالاسمی بتا به سه شکل اصلی دیده میشه:

۱. ماژور: شدیدترین نوعه، کودک از چند ماهگی آنمی شدید پیدا می‌کنه و باید مرتب خون بگیره. صورت استخوانی، بزرگی کبد و طحال، مشکلات رشد و اضافه‌بار آهن از عوارضشن.

۲. اینترمدیا: یه جور تالاسمی متوسطه. نیاز به خون‌گیری داره، ولی نه به طور مداوم.

۳. مینور (یا صفت حامل): معمولاً علائمی نداره. فرد سالمه ولی آزمایشات خونش غیرطبیعیه. این فرم بیشتر توی غربالگری ازدواج یا چک‌آپ‌ها کشف میشه.

📌 جمع‌بندی سریع

✅ هموگلوبین بتا کم یا غایبه
✅ گلبول‌های قرمز کوچولو و کم‌رنگن
✅ خون‌سازی ناکارآمده و مغز استخوان گسترش پیدا می‌کنه
✅ تو اسمیر: تارگت سل، RBC هسته‌دار، استیپلینگ و اشکال عجیب
✅ HbA₂ و HbF بالا می‌رن
✅ با فقر آهن فرق داره، حواست باشه اشتباه نگیری!
@SAMLS_GMU

❤1👏1💯1

www.tgoop.com/SAMLS_GMU/2930

123 viewsDopamin, edited  Aug 17 at 20:58

#هماتولوژی

🩸 تالاسمی بتا به زبان ساده اما علمی 😎

خب بریم سراغ یکی از معروف‌ترین بیماری‌های خونی ارثی: تالاسمی بتا!
اگه دوست داری بدونی چرا بعضی‌ها همیشه کم‌خونن، صورت استخوانی دارن یا مدام خون می‌گیرن، اینجا دقیقاً جای درستیه. بزن بریم 👇


🧬 تالاسمی بتا چیه؟

تالاسمی بتا یه بیماری ژنتیکی‌ـه که به خاطر مشکل در ساخت زنجیره‌های بتا‌ی هموگلوبین به وجود میاد. این مشکل یا باعث میشه بتا کم ساخته بشه (که بهش می‌گیم β⁺)، یا کلاً ساخته نشه (β⁰).
وقتی زنجیره بتا کم باشه، زنجیره آلفا بی‌جفت می‌مونه، جمع میشه و توی سلول‌های خون‌ساز رسوب می‌کنه. این باعث میشه سلول قبل از اینکه حتی از مغز استخوان بیاد بیرون، خودش نابود بشه!
به این اتفاق می‌گن اریتروپوئز ناکارآمد (یعنی تولید بی‌فایده‌ی گلبول قرمز).


😵 بدن چطوری واکنش نشون می‌ده؟

بدن وقتی ببینه خون کافی ساخته نمیشه، می‌خواد جبران کنه. چی کار می‌کنه؟ مغز استخوان رو گسترش می‌ده تا خون بیشتری بسازه.
این گسترش حتی به استخوان‌های صورت و جمجمه می‌رسه و باعث تغییر شکل ظاهری میشه؛ مثلاً پیشانی برآمده یا گونه‌های پهن.
گاهی بدن برای تولید خون، از جاهایی مثل کبد و طحال هم کمک می‌گیره (به این می‌گن هماتوپوئز خارج مغز استخوان).


🔬 آزمایش خون CBC چی نشون می‌ده؟

تو تالاسمی بتا، هموگلوبین معمولاً خیلی کمه. گلبول‌های قرمز کوچیک و کم‌رنگ هستن. به اینا می‌گن میکروسیتیک هیپوکرومیک.
اندازه سلول‌ها هم یکنواخت نیست، پس RDW بالا میره.
نکته جالب اینه که برخلاف آنمی‌های دیگه، تعداد رتیکولوسیت‌ها خیلی بالا نیست، چون خون‌سازی ناکارآمده و سلول‌ها هنوز تو مغز استخوان از بین می‌رن!


🧫 در اسمیر خون چی می‌بینیم؟

اگر یک قطره خون این افراد رو زیر میکروسکوپ نگاه کنیم، صحنه جالبی می‌بینیم!
گلبول‌های قرمز کوچیکن، رنگشون کمه، بعضیاشون شبیه تارگت یا هدف تیراندازی هستن، یه سری هم شکل عجیب‌غریب دارن.
حتی ممکنه گلبول‌های قرمزی رو ببینیم که هنوز هسته دارن (که نباید باشن)، یا سلول‌هایی با نقطه‌های آبی داخلشون (بازوفیلیک استیپلینگ).


⚡ چه جوری تشخیص می‌دیم؟

مهم‌ترین راه تشخیص، تست الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC هست.
تو افراد مبتلا به تالاسمی بتا:
• مقدار هموگلوبین A یا خیلی کمه یا اصلاً وجود نداره
• هموگلوبین F (که نوزادان دارن) بالاست
• و در بعضی از انواع، هموگلوبین A₂ هم افزایش پیدا می‌کنه

در واقع، اگه HbA₂ بیشتر از ۳٫۵٪ باشه، خیلی به نفع تالاسمی بتا مینور یا همون فرم خفیفه.



🔍 فرقش با آنمی فقر آهن چیه؟

ممکنه CBC خیلی شبیه باشه، چون هر دو کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک می‌دن.
اما تو فقر آهن، آهن و فریتین خون پایینه؛ تو تالاسمی آهن معمولا نرمال یا حتی زیاده.
اگه بدون اینکه آهن پایین باشه، فردی گلبول‌های قرمزش کوچیک و کم‌رنگ باشن و HbA₂ش هم بالا باشه، احتمال تالاسمی بالاست.


🧩 انواع تالاسمی بتا

تالاسمی بتا به سه شکل اصلی دیده میشه:

۱. ماژور: شدیدترین نوعه، کودک از چند ماهگی آنمی شدید پیدا می‌کنه و باید مرتب خون بگیره. صورت استخوانی، بزرگی کبد و طحال، مشکلات رشد و اضافه‌بار آهن از عوارضشن.

۲. اینترمدیا: یه جور تالاسمی متوسطه. نیاز به خون‌گیری داره، ولی نه به طور مداوم.

۳. مینور (یا صفت حامل): معمولاً علائمی نداره. فرد سالمه ولی آزمایشات خونش غیرطبیعیه. این فرم بیشتر توی غربالگری ازدواج یا چک‌آپ‌ها کشف میشه.

📌 جمع‌بندی سریع

✅ هموگلوبین بتا کم یا غایبه
✅ گلبول‌های قرمز کوچولو و کم‌رنگن
✅ خون‌سازی ناکارآمده و مغز استخوان گسترش پیدا می‌کنه
✅ تو اسمیر: تارگت سل، RBC هسته‌دار، استیپلینگ و اشکال عجیب
✅ HbA₂ و HbF بالا می‌رن
✅ با فقر آهن فرق داره، حواست باشه اشتباه نگیری!
@SAMLS_GMU

BY انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد