انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد

#هماتولوژی

🎭 کم‌خونی داسی‌شکل

🔬 چی می‌شه که گلبول قرمز داسی می‌شه؟

هموگلوبین (Hb)، اون پروتئینیه که توی گلبول‌های قرمز هست و اکسیژن رو جا‌به‌جا می‌کنه. حالا اگه یه جهش ژنتیکی کوچیک توی ژن β-گلوبین اتفاق بیفته (فقط یه حرف اشتباه توی دستور ژنتیکی!)، به جای گلوتامیک اسید، والین قرار می‌گیره.

نتیجه؟
⬇️
هموگلوبین S ساخته می‌شه، که وقتی اکسیژن کم میاد، مثل لِگو به هم می‌چسبه و یه زنجیره سفت درست می‌کنه. این زنجیره گلبول بیچاره رو از گرد به یه داس (هلالی) تبدیل می‌کنه! 🌙


🩸 وضعیت خونی چه شکلی می‌شه؟

تو آزمایش خون این افراد معمولاً می‌بینی:
• کم‌خونی نرموکروم نرموستیک (اندازه و رنگ RBC نرمال ولی تعدادش کمه)
• افزایش رتیکولوسیت (نشونه‌ی فعالیت زیاد مغز استخوان برای جبران)
• بالا رفتن بیلی‌روبین غیرمستقیم و LDH
• کاهش هاپتوگلوبین (چون توسط هموگلوبین آزاد خورده می‌شه!)
• تو اسمیر محیطی: سلول‌های داسی‌شکل، سلول‌های ‌تارگت 🎯 و هاول ژولی بادی


💢 بحران‌های دردناک: درد بی‌دعوت!

گلبول‌های داسی‌شکل به راحتی گیر می‌افتن توی رگ‌های باریک. نتیجه؟
⬇️
انسداد رگ، کاهش خون‌رسانی، درد شدید، و گاهی مرگ بافت‌ها!
اسم اینو گذاشتن: بحران داسی‌شکل یا Vaso-occlusive crisis.
دست، پا، قفسه سینه، مغز، و طحال جزو قربانیان محبوب هستن.


🧠 مغز استخوان: قهرمان پشت پرده

وقتی بدن متوجه می‌شه گلبول‌ها دارن زودتر از موعد می‌میرن، اریتروپویتین از کلیه میاد وسط، مغز استخوان رو به کار می‌ندازه.
این وسط ممکنه صورت استخوانی بشه، پیشانی برجسته شه (Frontal bossing)، و حتی توی عکس رادیولوژی جمجمه شبیه “برس” دربیاد! 🦴


🧪 تست‌های تشخیصی چیا هستن؟
• الکتروفورز هموگلوبین: نبود HbA، حضور زیاد HbS، شاید کمی HbF
• تست داسی‌شکل شدن سلول‌ها: مثبت
• تجزیه خون: آنمی + رتیکولوسیت بالا + اسمیر خاص


🧬 وراثت: بازی ارث و میراث ژنی

کم‌خونی داسی‌شکل یه بیماری اتوزومال مغلوبه، یعنی اگه از مامان و بابا هر دو ژن معیوب بگیری، بیماری کامل رو داری (HbSS).
اگه فقط از یکی بگیری (HbAS)، بهش می‌گن سیکل‌سل تریت که معمولاً علائم نداره، ولی تو شرایط خاص می‌تونه دردسرساز شه.


💊 درمان و مراقبت
• هیدروکسی‌اوره: شاه‌کلید درمانه! باعث می‌شه هموگلوبین F بیشتر ساخته بشه و جلوی داسی شدن رو بگیره.
• انتقال خون در بحران‌های شدید
• پیوند مغز استخوان: تنها روش درمان قطعی
• مراقبت حمایتی: مایعات، مسکن، پیشگیری از عفونت و واکسیناسیون


🌍 یه نکته‌ی جالب ژنتیکی

حامل‌های HbS (یعنی افراد با سیکل‌سل تریت) در برابر مالاریا (پلاسمودیوم فالسی‌پاروم) تا حدی مقاوم‌ترن!
پس یه جورایی این جهش توی مناطق مالاریاخیز، بیشتر باقی مونده. 🎯


📌 جمع‌بندی:

کم‌خونی داسی‌شکل یعنی وقتی یه نقطه کوچیک توی DNA می‌تونه دنیای یه گلبول رو زیر و رو کنه!
از مولکول تا مغز استخوان، همه درگیرن. این بیماری هم یک چالش پزشکیه، هم یک درس فوق‌العاده درباره‌ی تأثیر جهش‌های ژنی.
@SAMLS_GMU

💯1

www.tgoop.com/SAMLS_GMU/2929

101 viewsDopamin, edited  Aug 17 at 20:55

#هماتولوژی

🎭 کم‌خونی داسی‌شکل

🔬 چی می‌شه که گلبول قرمز داسی می‌شه؟

هموگلوبین (Hb)، اون پروتئینیه که توی گلبول‌های قرمز هست و اکسیژن رو جا‌به‌جا می‌کنه. حالا اگه یه جهش ژنتیکی کوچیک توی ژن β-گلوبین اتفاق بیفته (فقط یه حرف اشتباه توی دستور ژنتیکی!)، به جای گلوتامیک اسید، والین قرار می‌گیره.

نتیجه؟
⬇️
هموگلوبین S ساخته می‌شه، که وقتی اکسیژن کم میاد، مثل لِگو به هم می‌چسبه و یه زنجیره سفت درست می‌کنه. این زنجیره گلبول بیچاره رو از گرد به یه داس (هلالی) تبدیل می‌کنه! 🌙


🩸 وضعیت خونی چه شکلی می‌شه؟

تو آزمایش خون این افراد معمولاً می‌بینی:
• کم‌خونی نرموکروم نرموستیک (اندازه و رنگ RBC نرمال ولی تعدادش کمه)
• افزایش رتیکولوسیت (نشونه‌ی فعالیت زیاد مغز استخوان برای جبران)
• بالا رفتن بیلی‌روبین غیرمستقیم و LDH
• کاهش هاپتوگلوبین (چون توسط هموگلوبین آزاد خورده می‌شه!)
• تو اسمیر محیطی: سلول‌های داسی‌شکل، سلول‌های ‌تارگت 🎯 و هاول ژولی بادی


💢 بحران‌های دردناک: درد بی‌دعوت!

گلبول‌های داسی‌شکل به راحتی گیر می‌افتن توی رگ‌های باریک. نتیجه؟
⬇️
انسداد رگ، کاهش خون‌رسانی، درد شدید، و گاهی مرگ بافت‌ها!
اسم اینو گذاشتن: بحران داسی‌شکل یا Vaso-occlusive crisis.
دست، پا، قفسه سینه، مغز، و طحال جزو قربانیان محبوب هستن.


🧠 مغز استخوان: قهرمان پشت پرده

وقتی بدن متوجه می‌شه گلبول‌ها دارن زودتر از موعد می‌میرن، اریتروپویتین از کلیه میاد وسط، مغز استخوان رو به کار می‌ندازه.
این وسط ممکنه صورت استخوانی بشه، پیشانی برجسته شه (Frontal bossing)، و حتی توی عکس رادیولوژی جمجمه شبیه “برس” دربیاد! 🦴


🧪 تست‌های تشخیصی چیا هستن؟
• الکتروفورز هموگلوبین: نبود HbA، حضور زیاد HbS، شاید کمی HbF
• تست داسی‌شکل شدن سلول‌ها: مثبت
• تجزیه خون: آنمی + رتیکولوسیت بالا + اسمیر خاص


🧬 وراثت: بازی ارث و میراث ژنی

کم‌خونی داسی‌شکل یه بیماری اتوزومال مغلوبه، یعنی اگه از مامان و بابا هر دو ژن معیوب بگیری، بیماری کامل رو داری (HbSS).
اگه فقط از یکی بگیری (HbAS)، بهش می‌گن سیکل‌سل تریت که معمولاً علائم نداره، ولی تو شرایط خاص می‌تونه دردسرساز شه.


💊 درمان و مراقبت
• هیدروکسی‌اوره: شاه‌کلید درمانه! باعث می‌شه هموگلوبین F بیشتر ساخته بشه و جلوی داسی شدن رو بگیره.
• انتقال خون در بحران‌های شدید
• پیوند مغز استخوان: تنها روش درمان قطعی
• مراقبت حمایتی: مایعات، مسکن، پیشگیری از عفونت و واکسیناسیون


🌍 یه نکته‌ی جالب ژنتیکی

حامل‌های HbS (یعنی افراد با سیکل‌سل تریت) در برابر مالاریا (پلاسمودیوم فالسی‌پاروم) تا حدی مقاوم‌ترن!
پس یه جورایی این جهش توی مناطق مالاریاخیز، بیشتر باقی مونده. 🎯


📌 جمع‌بندی:

کم‌خونی داسی‌شکل یعنی وقتی یه نقطه کوچیک توی DNA می‌تونه دنیای یه گلبول رو زیر و رو کنه!
از مولکول تا مغز استخوان، همه درگیرن. این بیماری هم یک چالش پزشکیه، هم یک درس فوق‌العاده درباره‌ی تأثیر جهش‌های ژنی.
@SAMLS_GMU

BY انجمن علمی علوم آزمایشگاهی گناباد