انجمن علمی علوم آزمایشگاهی ع.پ شهید بهشتی

🧬 بیماری چدیاک–هیگاشی (Chediak–Higashi Syndrome)

یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل جهش در ژن LYST (یا CHS1) ایجاد می‌شود. این ژن در تنظیم اندازه، حرکت و عملکرد لیزوزوم‌ها و گرانول‌های ترشحی نقش دارد. وقتی این ژن درست کار نکند، لیزوزوم‌ها و گرانول‌ها بیش از حد بزرگ می‌شوند و عملکردشان مختل می‌شود.

🧾 الگوی وراثت
• اتوزومال مغلوب ➡️ برای بروز بیماری، باید هر دو نسخه ژن معیوب از والدین به ارث برسد.
• پدر و مادر معمولاً سالم‌اند ولی ناقل هستند.

🔍 تظاهرات بالینی اصلی

1️⃣ مشکلات ایمنی 🤧🦠
• نوتروفیل‌ها، ماکروفاژها و سلول‌های کشنده طبیعی (NK cells) عملکرد ضعیفی دارند.
• بیمار مستعد عفونت‌های مکرر باکتریایی و ویروسی است (به‌ویژه استافیلوکوک و استرپتوکوک).

2️⃣ اختلال رنگدانه‌ای 🎨
• آلبینیسم جزئی: موهای روشن (طلایی، نقره‌ای یا خاکستری)، پوست روشن و چشم‌های رنگ روشن.
• فتوفوبیا (حساسیت به نور)، حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس) و کاهش دید.

3️⃣ اختلالات عصبی 🧠
• نوروپاتی محیطی (ضعف عضلات، کاهش حس)
• آتاکسی (اختلال تعادل)
• لرزش
• در برخی موارد پیشرفت تدریجی علائم عصبی با افزایش سن

4️⃣ مشکلات خونریزی 🩸
• اختلال در عملکرد پلاکت‌ها
• کبودی آسان، خونریزی بینی یا لثه

⚡ فاز شتاب‌گرفته (Accelerated Phase)
• معمولاً در دوران کودکی رخ می‌دهد
• به علت فعالیت بیش‌ازحد سیستم ایمنی و تکثیر غیرقابل‌کنترل لنفوسیت‌ها و ماکروفاژها ایجاد می‌شود
• علائم: تب بالا، بزرگ‌شدن کبد و طحال، پان‌سیتوپنی (کم‌شدن همه سلول‌های خونی)، و آسیب به چند ارگان
• شبیه بیماری HLH (هیستیوستیوز هموفاگوسیتی) و می‌تواند مرگبار باشد 🚨

🧪 تشخیص
• اسمیر خون محیطی: وجود گرانول‌های درشت و غیرطبیعی در لکوسیت‌ها
• تست ژنتیک: شناسایی جهش LYST
• آزمایش عملکرد ایمنی برای ارزیابی عملکرد سلول‌های NK و فاگوسیت‌ها

💊 درمان
1. پیوند مغز استخوان (HSCT) 🧫 → تنها راه درمان دائمی نقص ایمنی
2. آنتی‌بیوتیک و ضدویروس برای کنترل عفونت‌ها 💊
3. درمان حمایتی برای اختلالات عصبی و خونریزی
4. درمان فاز شتاب‌گرفته با شیمی‌درمانی و داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی (مثل اتوپوساید و استروئیدها) قبل از پیوند

📌 پیش‌آگهی
• بدون پیوند: اغلب بیماران در کودکی یا نوجوانی بر اثر عفونت‌های شدید یا فاز شتاب‌گرفته فوت می‌کنند.
• با پیوند موفق: نقص ایمنی برطرف می‌شود ولی علائم عصبی ممکن است باقی بماند یا پیشرفت کند.

👍1

www.tgoop.com/MLSSA_SBMU/1317

200 viewsAug 16 at 17:14

🧬 بیماری چدیاک–هیگاشی (Chediak–Higashi Syndrome)

یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل جهش در ژن LYST (یا CHS1) ایجاد می‌شود. این ژن در تنظیم اندازه، حرکت و عملکرد لیزوزوم‌ها و گرانول‌های ترشحی نقش دارد. وقتی این ژن درست کار نکند، لیزوزوم‌ها و گرانول‌ها بیش از حد بزرگ می‌شوند و عملکردشان مختل می‌شود.

🧾 الگوی وراثت
• اتوزومال مغلوب ➡️ برای بروز بیماری، باید هر دو نسخه ژن معیوب از والدین به ارث برسد.
• پدر و مادر معمولاً سالم‌اند ولی ناقل هستند.

🔍 تظاهرات بالینی اصلی

1️⃣ مشکلات ایمنی 🤧🦠
• نوتروفیل‌ها، ماکروفاژها و سلول‌های کشنده طبیعی (NK cells) عملکرد ضعیفی دارند.
• بیمار مستعد عفونت‌های مکرر باکتریایی و ویروسی است (به‌ویژه استافیلوکوک و استرپتوکوک).

2️⃣ اختلال رنگدانه‌ای 🎨
• آلبینیسم جزئی: موهای روشن (طلایی، نقره‌ای یا خاکستری)، پوست روشن و چشم‌های رنگ روشن.
• فتوفوبیا (حساسیت به نور)، حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس) و کاهش دید.

3️⃣ اختلالات عصبی 🧠
• نوروپاتی محیطی (ضعف عضلات، کاهش حس)
• آتاکسی (اختلال تعادل)
• لرزش
• در برخی موارد پیشرفت تدریجی علائم عصبی با افزایش سن

4️⃣ مشکلات خونریزی 🩸
• اختلال در عملکرد پلاکت‌ها
• کبودی آسان، خونریزی بینی یا لثه

⚡ فاز شتاب‌گرفته (Accelerated Phase)
• معمولاً در دوران کودکی رخ می‌دهد
• به علت فعالیت بیش‌ازحد سیستم ایمنی و تکثیر غیرقابل‌کنترل لنفوسیت‌ها و ماکروفاژها ایجاد می‌شود
• علائم: تب بالا، بزرگ‌شدن کبد و طحال، پان‌سیتوپنی (کم‌شدن همه سلول‌های خونی)، و آسیب به چند ارگان
• شبیه بیماری HLH (هیستیوستیوز هموفاگوسیتی) و می‌تواند مرگبار باشد 🚨

🧪 تشخیص
• اسمیر خون محیطی: وجود گرانول‌های درشت و غیرطبیعی در لکوسیت‌ها
• تست ژنتیک: شناسایی جهش LYST
• آزمایش عملکرد ایمنی برای ارزیابی عملکرد سلول‌های NK و فاگوسیت‌ها

💊 درمان
1. پیوند مغز استخوان (HSCT) 🧫 → تنها راه درمان دائمی نقص ایمنی
2. آنتی‌بیوتیک و ضدویروس برای کنترل عفونت‌ها 💊
3. درمان حمایتی برای اختلالات عصبی و خونریزی
4. درمان فاز شتاب‌گرفته با شیمی‌درمانی و داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی (مثل اتوپوساید و استروئیدها) قبل از پیوند

📌 پیش‌آگهی
• بدون پیوند: اغلب بیماران در کودکی یا نوجوانی بر اثر عفونت‌های شدید یا فاز شتاب‌گرفته فوت می‌کنند.
• با پیوند موفق: نقص ایمنی برطرف می‌شود ولی علائم عصبی ممکن است باقی بماند یا پیشرفت کند.

BY انجمن علمی علوم آزمایشگاهی ع.پ شهید بهشتی