ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ (ТС): что нужно знать о редком заболевании?

Май — международный месяц информирования о туберозном склерозе💙

Туберозный склероз (историческое название болезнь Бурневиля) — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.

Основные симптомы:
Проявляются в разном возрасте с различной интенсивностью‼️

✅Неврологические: эпилепсия (70-90% пациентов), задержка развития, аутизм
✅Кожные: гипопигментные пятна, ангиофибромы лица
✅Поражение органов: почечные ангиомиолипомы, сердечные рабдомиомы и т.д.
✅Глазные: гамартомы сетчатки

Ключевые цифры:
• 50% пациентов имеют интеллектуальные нарушения
• 1/3 случаев — наследственные
• 85% — кожные проявления как первый симптом
• До 2 лет — возраст постановки диагноза у 70% пациентов

Современные возможности:
✅ Препараты-ингибиторы mTOR для контроля опухолей;
✅ Медикаментозное и хирургическое лечение эпилепсии;
✅ Генетическое тестирование (гены TSC1/TSC2);
✅ Междисциплинарное наблюдение (невролог, нефролог, кардиолог и врачи других специальностей)

Расскажите об этом заболевании — многие врачи видят его 1-2 раза в жизни. Будьте внимательны к ранним симптомам у детей.

Важно: при ранней диагностике и правильном лечении пациенты с ТС могут вести полноценную жизнь!🙏

#ТуберозныйСклероз #орфанные #ФондСодружествоЭпи #TSCawareness