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Este 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a 400 millones de personas en el mundo. En Venezuela, Prodavinci contabilizó 7310 personas con 181 enfermedades de este tipo. No hay un registro público de casos.
El 67% de las personas registradas padece hemofilia, un trastorno en la coagulación de la sangre que es hereditario. El 9% tiene la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo. Se confirmó que el 57% de los venezolanos vive en estados sin genetistas y el 54% en estados sin neuropediatras. Venezuela cuenta solo con seis laboratorios de genética activos para diagnosticar estas enfermedades.
Diego tuvo que viajar a Brasil para recibir un diagnóstico. La enfermedad de Sanfilippo que padece es degenerativa y causa problemas en el desarrollo del lenguaje, la conducta y deja a la persona en estado vegetativo.
• https://prodavinci.com/el-camino-de-diego/?tl
Christopher es un niño venezolano que padece una enfermedad que provoca un crecimiento anormal de vello en la cara y en el cuerpo y que afecta a una persona entre mil millones.
• http://factor.prodavinci.com/christophernoestasolo/?tl
Renny tiene diez años y padece el síndrome de Lesch-Nyhan. Su enfermedad no tiene cura. Su familia tuvo que trasladarse a España para que Renny fuera diagnosticado y atendido por especialistas.
• http://factor.prodavinci.com/renny/?tl
En este trabajo especial, Prodavinci pone a disposición una lista de los centros y especialistas que realizan diagnósticos clínicos y moleculares para enfermedades raras, y una guía sobre el estado de la entrega de tratamientos en Venezuela.
• https://loquenoescogemos.prodavinci.com/?tl
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